Домой Протезирование и имплантация Генетическое заболевание муковисцидоз продолжительность жизни. Опасность и симптомы муковисцидоза, влияет ли наследственность? Лечение и профилактика появления муковисцидоза

Генетическое заболевание муковисцидоз продолжительность жизни. Опасность и симптомы муковисцидоза, влияет ли наследственность? Лечение и профилактика появления муковисцидоза

8 сентября отмечается день Больного муковисцидозом. Что это за заболевание? Рассказывает директор благотворительного фонда «Кислород» Майя Сонина.

Когда ставится диагноз муковисцидоз?

Сейчас, по программе скрининга новорожденных, уже в роддоме берут анализ крови у младенцев для выявления ряда наследственных заболеваний, в числе которых и муковисцидоз. Правда, тем, кто родился ранее 2006-го года, и кого эта программа не коснулась, рискуют не получить правильный диагноз вовремя. До сих пор есть даже уже взрослые люди, которых лечили ранее от чего угодно, но верный диагноз им поставлен с большим опозданием, уже когда болезнь бесповоротно прогрессировала.

Поскольку законы в нашей стране постоянно меняются, и наблюдается тенденция к экономии государственных денег на социальном и медицинском бюджете, очень сложно прогнозировать, насколько родителям больных детей и самим пациентам повезет в будущем. Тем не менее, медицинская наука развивается, и даже у нас в стране, и есть надежда на тех медиков-энтузиастов, которые, проходя массу препятствий, все же продвигают и в Россию прогрессивные методы лечения этого заболевания. Поэтому, давайте надеяться на то, что сегодняшним младенцам, больным МВ, повезло больше, чем тем, кому сегодня 15-18 лет.

Сейчас в США зарегистрирован препарат Калидеко, или Ивакафтор, который воздействует на саму причину муковисцидоза, на выработку железами внешней секреции слишком вязкой слизи, скапливающейся во всех внутренних органах. Пока из многих и многих мутаций муковисцидоза разработан препарат только для одной редкой мутации, но идут испытания и для лекарств, помогающих при других мутациях. Такой препарат больной должен принимать пожизненно, и на сегодняшний день, к сожалению, годовой курс Калидеко составляет примерно 300 тысяч долларов в год. Сумма неподъемная для благотворителей, но будем надеяться, что Калидеко, в конце концов, перестанет быть редкостью и будет доступен на международном рынке. У него удивительные результаты лечения, возвращающие человека к полноценной жизни.

В нашей стране мало специалистов, знающих муковисцидоз, и они на вес золота. Московские центры по лечению стараются распространять свои знания и опыт по всей стране. Сами же они плотно контактируют с европейскими центрами по лечению муковисцидоза. До сих пор протоколы лечения этого заболевания, принятые у нас в стране, не приведены в соответствие с европейскими современными стандартами. Поэтому врачам приходится как-то самостоятельно искать выход из положения в особо тяжелых случаях.

У нас много запущенных и нелеченных больных. Причина этого — недостаток койко-мест, недостаток специалистов и недофинансирование государством лечебных потребностей пациентов. Основная упрощенная схема лечения — это антибиотики, муколитики, гепатопротекторы и комплекс специальных физиотерапевтических упражнений для избавления легких от застойной инфицированной мокроты. По этой схеме лечат как у нас, так и за рубежом. Другое дело: зачастую больные у нас получают вместо эффективных лекарств их отечественные или восточные заменители, либо часто не получают от государства ничего.

Возможна ли реабилитация?

Для больного муковисцидозом в его жизни первое главное условие: дисциплинированность и усердие. Ежедневно пожизненно нужно принимать лекарства по часам, нужно активно выполнять физические упражнения, чтобы мокрота не застаивалась в легких. Второе главное условие: уметь бороться с государством, неохотно желающим больному помогать, за свою жизнь и свои права на нее. Уметь доказывать, уметь вернуться в тот кабинет, из которого выгнали, уметь настоять на правильном лечении и обеспечении лекарствами. Это умеет не всякий, и часто родители, не приученные отстаивать права, опускают руки, или уповают на одну благотворительность. Так быть не должно.

Благотворительность не может заменить государство и заткнуть все дыры. Положительный результат возможен только когда создана полноценная команда: больной, врач, родственник. Ни родственник больного, ни сам больной не могут принимать пассивную позицию ожидания, иначе не выжить. Обязательно в каждом регионе должна быть своя пациентская активная организация и просто взаимопомощь, чтобы люди не прятались по своим углам, и изучали свои возможности и свои права, делились таким вот трудным опытом.

За рубежом есть больные муковисцидозом, достигшие пенсионного возраста и живущие полноценной жизнью. У нас это, в основном, дети и молодые ребята, которые пытаются совместить обычную здоровую жизнь с ежедневным лечением. Чем бы им это не грозило, они поступают в ВУЗы, влюбляются и женятся, работают и даже занимаются спортом, пока стоят на ногах, пока болезнь их не подкосила.

Несколько портретов

Ане Колосовой 32 года. Она считает себя долгожителем.

Аня по профессии - врач. Она защитила кандидатскую и планирует жить и трудиться дальше.

Аня больна муковисцидозом и стоит в очереди на пересадку легких, надеясь дожить до того дня, когда жизнь круто повернет, потому что она начнет дышать свободно.

Аня работает в благотворительном фонде «Помоги.орг» и является волонтером и членом совета благотворительного фонда «Кислород». Аня оказывает помощь таким же, как она.

Это хороший пример для всех тех, кто жалуется на усталость или депрессию. Аня видела смерть и была на прощании с такими же, как она, теми, кому повезло меньше, кого не успели спасти из-за отсутствия койко-мест и из-за отсутствия лекарств. Аня философски относится к смерти, и ей нечего бояться, потому что все плохое в ее жизни уже случилось: она родилась с муковисцидозом в России.

Какие фонды занимаются такими больными?

Слава Богу, больных муковисцидозом не обходит благотворительность. Есть фонды многопрофильные, занимающиеся помощью больным МВ, такие, как «Помоги.орг», «Созидание», «Подари надежду», «Предание». Есть фонды, специализирующиеся на помощи таким больным: «Острова» в СПб, и в Москве — «Во имя жизни» и «Кислород». Ребятам есть, куда обратиться за помощью, но сколько еще тех, кто не знает ни про фонды, ни про то, что им обязано давать государство.

Нужно налаживать контакт с Минздравом, нужно юридическое просвещение пациентов и их родственников, нужно принятие европейских стандартов лечения, и, в конце концов, нужно не вкладывать баснословные деньги на международный дутый имидж страны, а тратить эти деньги на помощь обездоленным в этой стране. Только такая держава может быть сильной.

В нашем обществе далеко не все слышали слово «муковисцидоз». А ведь это самая распространенная среди известных наследственных болезней. Болезнь муковисцидоз встречается практически во всем мире, в основном среди белой расы.

Согласно медицинской статистике, примерно 1 из 2000 малышей рождается с этой тяжелой болезнью. В целом по России полных и надежных данных пока нет, но, по разным оценкам, частота болезни составляет от 1:12000 до 1:3500.

Что это за болезнь - муковисцидоз?

Возможно, малая осведомленность людей объясняется тем, что изучение муковисцидоза началось сравнительно недавно, да и само понятие об этой болезни возникло считанные десятилетия назад. Впервые о ней заговорили в 30-е годы XX века - раньше большинство заболевших детей просто быстро погибало от тяжелых пневмоний или других последствий муковисцидоза, но никто не догадывался о реальной причине. Ген, «ответственный» за муковисцидоз, был открыт только в 1989 году, и тогда же был найден тип его дефекта, который чаще всего приводит к заболеванию. Ген находится в длинном плече 7-й хромосомы, и его продуктом является белок, регулирующий перенос солей через клеточные оболочки (так называемый белок CFТR) путем формирования канала для их транспорта. Именно потому, что функция этого белка имеет столь общее значение, «поломка» его гена вызывает серьезные и тяжелые изменения практически во всем организме.

Начиная с 1990 года в изучении болезни произошел серьезный прорыв. Сейчас уже известно около 1200 разновидностей генетических поломок, приводящих к болезни, и эти исследования продолжаются. В зависимости от конкретной мутации (поломки гена) различают более «жесткие» и более «мягкие», щадящие мутации. От типа мутации очень сильно зависит тяжесть течения болезни. Раньше больные со средними или тяжелыми формами муковисцидоза погибали в самом раннем возрасте, но сейчас, к счастью, ситуация изменилась. Теперь люди с этим диагнозом могут нормально жить, получая поддерживающее лечение.

Причины муковисцидоза

Причины муковисцидоза в целом ясны, поскольку это наследственное заболевание. Генетики называют наследование муковисцидоза аутосомно-рецессивным. Что это значит? Рождение больного ребенка возможно (с теоретической вероятностью 1/4), если оба родителя являются носителями генетического дефекта (рис. 1) . При этом родители ребенка, как правило, здоровы и даже не подозревают о неприятном генетическом сюрпризе, хранящемся в ДНК их яйцеклеток и сперматозоидов. Между тем молчаливое носительство гена этой болезни вовсе не является редкостью: оно является типичным почти для каждого двадцатого европеоида! Это означает, что среди Ваших знакомых почти наверняка есть хотя бы один носитель гена муковисцидоза .

У одних и тех же родителей могут быть как больные дети, так и здоровые - но в то же время есть и семьи, где больны все, или почти все, дети. Больной ребенок может родиться в семье, где ни у кого из родственников раньше не было подобной болезни. Наследование не сцеплено с полом, то есть мальчики и девочки болеют одинаково часто. И, разумеется, «заразиться» этой болезнью невозможно. Возраст и вредные привычки родителей, инфекции, внешние обстоятельства, предшествующие беременности значения не имеют. Нельзя говорить о том, что кто-то виноват в случившемся. Нужно понять, что произошло, и как можно раньше обеспечить больному необходимую помощь.

Симптомы муковисцидоза - что происходит с легкими?

Слово «муковисцидоз» происходит от латинских слов mucus - «слизь» и viscidus - «вязкий». Это название означает, что секреты (слизь), выделяемые различными органами, имеют слишком высокую вязкость и густоту. В результате страдают все эти органы: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, железы кишечника, потовые и слюнные железы, половые железы. Они засорены слизью , которая в норме должна легко и вовремя отделяться, но из-за ненормальной густоты закупоривает протоки.

Такие симптомы, как поражение органов дыхания, легких, при муковисцидозе связано с тем, что слизистые железы бронхиального дерева продуцируют вязкую мокроту, которая скапливается в мелких бронхах и закупоривает их. В результате нарушается вентиляция и кровоснабжение легких. Возникает мучительный кашель - это один из постоянных симптомов болезни . Слышны хрипы в легких. Страдает и сердце (возникает так называемое «легочное сердце»). Именно от дыхательной недостаточности погибает подавляющее большинство больных детей и взрослых. Слизистые пробки легко инфицируются, чаще всего стафилококком или синегнойной палочкой. У больных развиваются повторяющиеся бронхиты и пневмонии , иногда уже с первых месяцев жизни. Инфекция еще сильнее увеличивает вязкость мокроты. Такие состояния крайне опасны для жизни больного.

Очень часто (до 80% случаев) поражена также поджелудочная железа , протоки которой закупориваются вязким секретом. Из-за проблем с панкреатическими ферментами нарушается работа кишечника, ухудшается переваривание и всасывание, возникают поносы, которые могут сменяться запорами . (В одной из важнейших ранних работ по муковисцидозу подобное поражение поджелудочной железы было названо кистозным фиброзом, cystic fibrosis, и сейчас именно это название применяется для муковисцидоза в англоязычной литературе.) Несмотря на нормальный или даже повышенный аппетит, дети плохо прибавляют в весе и медленно растут. У них очень худые конечности с характерной формой пальцев, сухая бледная кожа, часто деформированная грудная клетка и вздутый живот. Из-за застоя желчи у некоторых больных развивается цирроз печени , могут сформироваться камни в желчном пузыре.

Формы муковисцидоза

Встречаются больные с преимущественным поражением либо легких (легочная форма), либо желудочно-кишечного тракта (кишечная форма), но чаще всего наблюдается смешанная форма муковисцидоза.

Один из характерных симптомов муковисцидоза - соленый вкус кожи больного . Еще до научного открытия этой болезни некоторые люди замечали, что младенцы с такой соленой кожей обычно тяжело болеют и рано погибают. И сейчас именно повышенное содержание хлоридов в поте (которое и дает соленый вкус) является одним из основных симптомов, позволяющих поставить диагноз.

Больные муковисцидозом умственно совершенно полноценны . Если их физическое состояние позволяет, то они могут и должны посещать школу. Более того, среди них много по-настоящему одаренных и интеллектуально развитых детей. Может быть, потому, что их физическое развитие часто ограничено, они особенно успешно занимаются теми делами, которые требуют покоя и сосредоточенности. Среди них немало талантливых компьютерщиков, музыкантов, рисовальщиков. Они изучают иностранные языки, много читают и пишут, увлекаются рукоделием. Они по мере сил занимаются спортом. Многие из них вполне могут состояться как успешные профессионалы и принести пользу людям. Но для этого они должны вырасти, должны дожить.

Больные муковисцидозом могут создавать семьи . Раньше об этом не было и речи, потому что редко кто из больных доживал до взрослого возраста, а те немногие, что доживали, очень сильно отставали в физическом развитии, так что речи не шло даже о вторичных половых признаках. До сих пор для многих больных затруднено или невозможно зачатие. Но, тем не менее, сейчас уже известен целый ряд случаев, когда молодые люди с муковисцидозом становились отцами или матерями. Есть такие семьи и в России. Более того: если второй супруг не является носителем дефектного гена, то дети таких пар будут клинически здоровыми.

Как выявить муковисцидоз? Диагностика

Основным методом диагностики является проведение потового теста. Для этого используются современные методы: применение анализаторов проводимости пота. Nanoduct, Macroduct. NANODUCT TM (фирма Wescor, США) - прибор, позволяющий производить обследование детей с подозрением на муковисцидоз в первые дни жизни ребенка. Ранняя диагностика столь серьезного генетического заболевания позволяет вовремя начать лечение, реабилитацию, улучшить качество и продолжительность жизни пациентов с муковисцидозом. NANODUCT TM - портативный потовый анализатор, который позволяет получить точный результат уже через 10 минут от начала исследования. Количество пота, необходимое для постановки теста, минимально (около 3 мкл), миниатюрные компоненты системы Nanoduct легко подходят младенцам, что делает возможным проведение потовой пробы у новорожденных детей, детей с дефицитом массы, а также пациентов любого возраста.

Своевременная диагностика муковисцидоза позволяет вовремя начать эффективную терапию на ранних сроках заболевания, от чего зависит прогноз и своевременность постановки больного на учет в региональный Центр муковисцидоза.

Вовремя поставленный диагноз вносит ясность в понимание родителями состояния ребенка, позволяет семье вовремя адаптироваться к проблемам, связанным с хроническим заболеванием, предотвратить крупные материальные затраты на лечение осложнений, решить вопросы о дородовой диагностике муковисцидоза в последующие беременности.

Неонатальный скрининг

С 2006 года в программу неонатального скрининга новорожденных введено заболевание муковисцидоз. Неонатальный скрининг - массовое обследование новорожденных детей, один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний. Неонатальный скрининг начинается в родильном доме: у каждого новорожденного берется капелька крови на специальный тест-бланк, который направляется в медико-генетическую консультацию для проведения исследования. В случае обнаружения в крови маркера заболевания родители с новорожденным ребенком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения повторного исследования крови для подтверждения диагноза и назначения лечения. В дальнейшем ведется динамическое наблюдение за ребенком.

Неонатальный скрининг позволяет обеспечить раннее выявление заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие тяжелых проявлений заболеваний, ведущих к инвалидизации.

Может ли больной муковисцидозом рожать потомство

С рождением потомства у мужчин больных муковисцидозом возникают проблемы. Более 95% мужчин с муковицидозом - стерильны. При муковисцидозе может наблюдаться врожденное отсутствие vas deferens - неправильное развитие протока, который обеспечивает продвижение спермы из яичек. У женщин также снижена плодовитость. Они могут иметь детей, но при тяжелых формах муковисцидоза часто возникают проблемы с зачатием. Плюс к этому нарушение функций легких могут вызвать проблемы с беременностью. При проблемах с зачатием выходом могут быть приемные дети или использование донорской спермы.

Муковисцидоз: излечение не существует, но лечить можно

Будем честны: сегодня медицина не может излечить муковисцидоз полностью. Радикальным методом лечения муковисцидоза могла бы быть либо доставка нормальных копий пораженного гена к нужным клеткам (генотерапия), либо прием лекарств, которые играли бы в клеточном транспорте роль, сходную с ролью нужного белка. И хотя первые исследования проводятся, в том числе в России, оба пути связаны с большими трудностями и пока не реализованы. Конечно, исследователи надеются, что поколение детей, рождающихся сейчас, сможет получить не просто лечение, но и излечение. Однако обещать это наверняка никто не может. Определенные надежды на будущее искоренение болезни связаны с генетическим тестированием . В большинстве случаев можно выяснить, являются ли муж и жена носителями заболевания и возможно ли рождение у них больного ребенка. Возможна и пренатальная (т.е. дородовая) диагностика плода во время беременности.

Однако понимание того, что болезнь нельзя излечить, не означает, что ее не надо лечить. Да, пока невозможно бороться с причиной, но можно и нужно смягчать последствия - удалять из бронхов вязкую мокроту, бороться с инфекциями, замещать недостающие ферменты и витамины. Ведь известны и другие заболевания (например, сахарный диабет), которые нельзя излечить полностью, но при должном лекарственном обеспечении больные ведут полноценную и достаточно продолжительную жизнь. Чем раньше установлен диагноз, чем раньше начато лечение больного с муковисцидозом, тем легче будет его состояние, тем дольше и лучше он проживет. Раньше этих больных считали обреченными - дети с тяжелой формой муковисцидоза погибали в течение первых лет жизни. И сейчас в российской глубинке врачи иногда считают, что помочь этим больным нельзя, и фактически опускают руки. А ведь сейчас для такого мнения нет оснований и оправданий. Комплексная лекарственная терапия этой болезни изменила представление о ней. Буквально за последнее десятилетие достигнут огромный прогресс. С каждым годом больные живут все дольше и полноценнее. В западноевропейских странах тем детям, которые сейчас проходят лечение от муковисцидоза, могут гарантировать в среднем 35-40 лет жизни, и эта цифра продолжает расти. Представьте себе пожилого человека с муковисцидозом - для Запада в этом уже нет ничего невероятного. Однако в России положение хуже, ожидаемая продолжительность жизни больных обычно составляет 20-25 лет, редко больше. Лишь немногим «долгожителям» сейчас под сорок.

Для решения проблем, связанных с данным заболеванием, для своевременной диагностики, постановки диагноза, регистрации больного муковисцидозом - родители могут обращаться к специалистам в данной области.

В г. Красноярске можно получить консультацию в Краевом диагностическом Центре медицинской генетики (главный врач - Елизарьева Татьяна Юрьевна) и Региональном центре муковисцидоза (располагается на базе Легочно-аллергологического центра Краевой клинической больницы - руководитель Ильенкова Наталья Анатольевна, врач-консультант Чикунов Владимир Викторович - тел. 220-15-45, 259-60-27, www.mucoviscidos.ru).

Ассоциации больных муковисцидозом

Больным нужна организационная поддержка и защита их прав. С этой целью создаются родительские ассоциации, но их усилий недостаточно. Как и всем страдающим людям, больным муковисцидозом просто нужно, чтобы их не оставляли, чтобы ими занимались, чтобы о них заботились.


Возможность постоянного общения с родителями также воспитывающих детей с муковисцидозом, очень важна для них. Ассоциация помощи больным муковисцидозом (председатель ассоциации Богданова Наталья) в Красноярском крае основаны в 1998 году. Основной целью создания Регионального центра муковисцидоза и Ассоциации было оказание медицинской помощи пациентам с данной патологией, помощь в диагностике при постановке столь серьезного диагноза, а также оказание реабилитационных мероприятий. Деятельность Ассоциации связана с обеспечением детей недостающими медикаментами и оказания моральной, материальной и социальной помощи их родителям. Организации принимают активное участие в проведении акций милосердия и благотворительности, концертирует усилия и возможности государственных, общественных, частных учреждений, предприятий, фондов, банков, ассоциаций, коммерческих структур, а также отдельных лиц по повышению возможностей для лечения детей с муковисцидозом. Ассоциация объединила более 30 семей Красноярского края имеющих детей с муковисцидозом.

Соединяя свои усилия, родители представляют собой действенную и эффективную силу для решения проблем медико-социальной адаптации семей, имеющих больного муковисцидозом ребенка.

Которая ежегодно проводится во многих странах мира с целью повысить осведомленность общества об этом заболевании. При муковисцидозе (МВ) поражаются все экзокринные железы организма и начинают вырабатывать очень вязкий секрет. В наше время это генетическое заболевание научились лечить, и дети, которым диагноз поставлен вовремя, могут жить долго и почти обычной жизнью. Несмотря на это, с муковисцидозом по-прежнему связано множество мифов. Рассказывает доктор медицинских наук, заведующая отделением пульмонологии и аллергологии ФГБНУ «Научный центр здоровья детей» Ольга Симонова.

Миф 1: МВ — фатальное заболевание

Определение «фатальное» применялось к этому тяжелому наследственному заболеванию 15-20 лет назад. На сегодняшний день муковисцидоз — одно из немногих генетически обусловленных заболеваний, которые успешно лечатся. Средняя продолжительность жизни тех, кто страдает этим недугом, в Европе составляет 50 лет, но граница эта с каждым годом все более отодвигается к 60-70 годам.

Миф 2: МВ — болезнь белой расы

В ряде публикаций в СМИ муковисцидоз позиционируется, как орфанное (редкое) заболевание, более характерное для европейцев. Это абсолютный миф. МВ болеют во всем мире — в Арабских Эмиратах, Индии, Японии. Принято считать, что в африканских странах нет муковисцидоза, но, по словам экспертов, подобные исследования на Черном континенте не проводились. Более того, внутри заболевания есть мутации, которые характерны для той или иной национальности. Все они имеют научные генетические названия, но между собой врачи их так и называют: славянская мутация, азербайджанская, еврейская, чеченская и т.д.

Миф 3: Людей с МВ в России меньше, чем в Европе

Россию с ее огромной территорией, разнообразными климатическими зонами и разной плотностью населения оценивать сложно. В густонаселенных европейской и приморской частях нашей страны по количеству людей, являющихся носителями гена МВ, мы близки к европейским показателям — носителем является каждый пятнадцатый-двадцатый человек. Другое дело, что в России зарегистрировано немногим более 3000 пациентов с подтвержденным диагнозом, но, по мнению специалистов, в действительности их гораздо больше.

Миф 4: Больного МВ можно определить по внешним признакам

Муковисцидоз коварен, картина течения болезни и симптомы индивидуальны для каждого пациента и зависят от мутации и степени ее влияния на проявления болезни. В настоящее время известны более 2300 вариантов поломки гена и 6 классов мутаций. При тяжелых мутациях 1-3-го классов заболевание протекает более агрессивно, мучительно, обладает выраженными симптомами, сложнее лечится. При генетических поломках 4-6-го класса болезнь протекает более мягко, легче поддается терапии и прогноз благоприятней.

Классические симптомы — «барабанные» пальцы с увеличенными фалангами, ногти в форме «часовых стекол», деформация грудной клетки, частое дыхание, мокрый — характерны для тяжелых форм болезни. У пациентов с легкими вариантами мутаций зачастую вообще нет никаких внешних симптомов. Такие дети ничем не отличаются от своих сверстников.

Миф 5: Болезнь сказывается на интеллектуальных способностях

Мировые исследования подтверждают, что МВ не влияет на функции центральной нервной системы и психологический статус. Чаще всего дети с этим диагнозом — яркие, самодостаточные личности, обладающие талантами в различных областях — литературе, живописи, музыке. Психологи подтверждают, что у них, по сравнению со сверстниками, в популяции одаренность выше на 25%.

Причина подобной развитости вполне объяснима — эти дети окружены повышенным вниманием, заботой, опекой. Они живут в атмосфере любви и поддержки, с ними много занимаются и общаются в семье.

Миф 6: Людям с МВ нельзя заниматься спортом

Гиподинамия несовместима с муковисцидозом. Одна из главных проблем при этом заболевании — скопление в легких вязкого секрета, который необходимо ежедневно выводить. Поэтому раньше, до создания новейших технологий лечения, активные занятия спортом были практически единственной возможностью сохранить человеку жизнь. Для пациентов даже была разработана специальная дыхательная гимнастика — кинезитерапия, которая «достает» мокроту и очищает легкие каждый день.

Конечно, все физические нагрузки должны быть в субмаксимальном (около 75% от максимального), а не чрезмерном режиме. Ежедневные интенсивные тренировки формируют настоящий спортивный характер — стойкий и целеустремленный, способный преодолевать любые трудности. Поэтому среди больных муковисцидозом есть не просто спортсмены-любители, но даже олимпийские чемпионы.

Миф 7: Среди российских звезд нет людей с диагнозом МВ

На Западе уже давно выработалась культура отношения к инвалидам, поэтому там не принято скрывать свое заболевание. Известны спортсмены, актеры, музыканты, успешные бизнесмены с муковисцидозом. Несмотря на то, что за последние годы отношение к больным в нашей стране изменилось к лучшему, люди до сих пор не любят говорить о своем диагнозе. Но в семьях российских знаменитостей тоже есть дети с МВ. Заболевание не выбирает людей по социальному положению.

Миф 8: Больные МВ бесплодны

Среди вариантов мутаций есть и такие, которые предопределяют неспособность к оплодотворению у мужчины с МВ. У девочек способность иметь детей определяется медицинскими показаниями — способна ли она по состоянию здоровья к зачатию, к беременности и родам. Современные достижения науки позволяют заняться профессиональным решением этого сложного вопроса и планированием рождения здоровых детей в семье. В каждом случае нужно решать все индивидуально — есть несколько вариантов, которые принимаются в семье в зависимости от того, кто из супругов болен.

Миф 9: Лечиться от МВ в России трудно

Благодаря программе неонатального скрининга мы можем диагностировать болезнь на ранней стадии и принять «превентивные меры», предотвратив ее прогрессирование. Современное лечение предполагает ежедневную медикаментозную поддержку — препараты, разжижающие мокроту, антибиотики, ферменты для работы поджелудочной железы, гепатопротекторы, витамины.

В рамках государственной программы «7 нозологий» пациент может получить одно дорогостоящее лекарство — ферментный муколитик дорназа альфа. Как больной будет приобретать остальные необходимые препараты, решается местным Минздравом. В Москве и Санкт-Петербурге ситуация относительно неплохая. Однако в регионах пациентам значительную долю лекарственных средств приходится покупать за свой счет.

Еще одна проблема — переход пациента из детского регистра во взрослый. Благодаря хорошему лечению, подросток с МВ красив, хорошо себя чувствует. И с него на этом основании снимают инвалидность. Пациент сразу теряет льготы на лекарственное обеспечение, и, как результат, болезнь вновь вступает в свои права.

К счастью, в последнее время в лечении взрослых людей с диагнозом муковисцидоз наметились положительные сдвиги. Появились доктора, которые могут наблюдать совершеннолетних пациентов, и новое отделение для взрослых — 15 современных, оборудованных боксов в московской городской клинической больнице № 57. (Раньше было всего четыре таких койко-места). Пациенты и эксперты надеются, что это только начало череды позитивных изменений.

Комментировать статью "9 мифов о муковисцидозе: можно ли лечиться в России"

Еще по теме "9 мифов о муковисцидозе: можно ли лечиться в России":

Сегодня принято не верить врачам на слово, любые назначения докторов перепроверять в Интернете, подозревать в сговоре фармацевтов и врачей, лечиться самостоятельно. Препараты интерферонов, которые широко назначают врачи для лечения простуды и гриппа, часто подвергают критике, но при этом они возглавляют рейтинги самых популярных средств от простуды и гриппа. Мы постарались собрать все важные факты об интерферонах в одном материале. 1. Интерфероны – это противовирусные белки Еще в середине...

Я аллергик и аллергия у меня с детства. Особенно трудно мне приходится весной. Но аллерготест на кошек у меня отрицательный. Значит ли это, что я избавлена от аллергии на своих любимцев? Нет! Но я живу со множеством кошек в одной квартире. Получается, порода кошек балинез гипоаллергенная. Тоже нет. Как же так? Мифы об аллергии на кошек: 1) Существуют гипоаллергенные породы кошек. 2) Тесты на аллергию абсолютно достоверные. 3) Если есть аллергия на шерсть, то на лысую кошку не будет. 4)...

Гомеопатия – метод медицины и существующий порядка 200 лет особый вид терапии. Настолько особый, что в понимании (а вернее – в непонимании) многих людей гомеопатия – это синоним альтернативного способа лечения, не всегда – научно обоснованного. Идут годы, совершенствуются технологии производства лекарственных средств, а заблуждения остаются прежними. Давайте рассмотрим популярные стереотипы и разберемся, насколько оправдано их существование и почему большинство из них неверны. Миф 1. Все...

Скажу сразу: посещение храма вызвало у меня интересные ощущения и эмоциональные, и физические. Я долго искал им определение и. пожалуй, наиболее точно это ощущение можно охарактеризовать как благостное. Что стало его источником, сказать затрудняюсь: то ли аура намоленного места (здесь еще до христианской церкви стоял храм Артемиды),то ли прохлада, которую хранят толстые каменные стены, в то время, как снаружи одуряющая жара,то ли на первый взгляд незначительные свидетельства повседневной...

Если я чем то увлеклась, остановить меня практически невозможно:) Все виноват сайт Хлебопечка, с очумелыми ручками девочек. Теперь на очереди домашняя ветчина, угощайтесь! Для справки рецепт и полезные советы брала тут: [ссылка-1] и тут: [ссылка-2] и немного тут: [ссылка-3] Состав: У меня было примерно 400 грамм индюшки, и 700 грамм свинины. Лед 40 гр., специи - мускатный орех, соль - 8гр, сахар-4 гр, коньяк. Скажу сразу, что после пробы дружно решили что соли надо было в три раза больше и...

Здравствуйте. Подскажите пож-та чем лечить ОРВИ после вакцинации от гриппа? Ребенку 4 года. Прививку сделали в саду три дня назад. Все три дня ребенок чувствовал себя нормально, я сегодня вечером поднялась тем-ра 39,0!! Понятно, что ОРВИ на фоне ослабленного иммунитета, но вопрос - чем и как лечить??

Как показывают результаты международных исследований, россияне проводят на больничном из-за простуды или гриппа в среднем 6 дней и целых 9 дней, если болеют их дети! Если верить результатам исследований, 63% россиян, заболевших простудой или гриппом, винят в заболевании места общественного пользования (автобусы, поезда и т.д.), при этом 40% считают, что подхватили болезнь от коллег по работе. Не исключено, что они правы. Ведь большинство вирусов гриппа и простуды распространяются при прямом...

Муж ни в какую не соглашается ее лечить, начитался, что это нормальная флора и что в скажу из своего опыта...уже много лет лечимся. У меня находят более чем 10*4. У мужа все чисто.

Сказал врач - воспаление сильное.По идее надо антибиотики. Но пока решили подождать. Выписала глюконат кальция внутривенно и капли Кандибиотик. У них в аннотации тоже - противопоказания при лактации.

Вопрос к тем, у кого у мужей был(есть) простатит. У меня в сентябре была замершая. На сегодняшний момент я сдала все анализы:инфекции, гормоны, TORCH, коуголограммы всякие. Хотели в декабре пробовать беременеть снова. А тут выясняется, что у мужа в спермограмме высокий уровень лейкоцитов и эритроциты тоже присутствуют. Видимо простатит:-(Пойдем в пятницу на прием к андрологу. Я расстроена нет слов как. Скажите,плиз, как долго лечится эта болезнь? Какими препаратами? Нельзя ведь нам планировать до выздоровления? И как вы думаете, мог ли простатит стать причиной замершей?

сколько лечится микоплазмоз? у кого было, скажите как быстро вылечили??? (у меня, видимо он давно, лечили от цистита часто, а оказалось причина в другом:(() как скоро можно потом без...

Можно ли на больших сроках лечить зубы, не спровоцирует ли там чего это лечение? или меня Sega. любопытствую о ГВ Кондратея. Мне лечиться не пора? millimetr.

Можно и дома лечить. Так и лечились по сути там. В смысле если что - везли ребенка в приемное, и в течении болезни возили смотреть.

А можно ли вылечить язву 12-перстной кишки НАВСЕГДА? 2. Лечиться одним квамателом смысла нет, язва заживет, причина язвы останется, значит, следующего обострения не миновать.

Я подумала, что продержусь весь срок с дырками, а после рождения крохи пойду лечиться. Не уверена что можно.... хотя у врачей разные мнения. Я начала лечить после выхода в...

Что-то я у врача забыла спросить, можно ли параллельно с диоксидином еще травками лечиться или уж подождать неделю, пока все прокапаем...

Общие принципы лечения муковисцидоза

Больного муковисцидозом необходимо начинать лечить сразу после постановки диагноза. Объём медикаментозных вмешательств зависит от клинических проявлений у данного пациента и результатов лабораторных и инструментальных исследований.

Лечить больных муковисцидозом предпочтительно в специализированных центрах при участии диетологов, кинезитерапевтов, психологов, медицинских сестёр и социальных работников. Следует также активно вовлекать в процесс лечения обоих родителей пациента и обучать их необходимым навыкам помощи больному ребёнку.

Цели лечения муковисцидоза

  • Обеспечивать максимально высокое качество жизни пациента.
  • Предупреждать и лечить обострения хронического инфекционно-воспалительного процесса в бронхолёгочной системе.
  • Обеспечивать адекватный рацион и режим питания.

Обязательные составляющие лечения муковисцидоза

  • Методики дренирования бронхиального дерева и лечебная физкультура.
  • Диетотерапия.
  • Муколитическая терапия.
  • Антибактериальная терапия.
  • Заместительная терапия недостаточности экзокринной функции поджелудочной железы.
  • Витаминотерапия.
  • Лечение осложнений.

Методики дренирования бронхиального дерева и лечебная физкультура

Кинезитерапия - один из важных компонентов комплексного лечения муковисцидоза. Главная цель проведения кинезитерапии - очищение бронхиального дерева от скоплений вязкой мокроты, блокирующих бронхи и предрасполагающих к развитию инфекционных заболеваний бронхолёгочной системы. Наиболее часто используют следующие методики кинезитерапии:

  • постуральный дренаж;
  • перкуссионный массаж грудной клетки;
  • активный цикл дыхания;
  • контролируемое откашливание.

Кинезитерапия показана всем новорождённым и детям первых месяцев жизни, больным муковисцидозом. У грудных детей обычно применяют пассивную технику кинезитерапии, включающую:

  • положения, в которых улучшается эвакуация слизи из лёгких;
  • контактное дыхание;
  • массаж с лёгкой вибрацией и поглаживанием;
  • занятия на мяче.

Эффективность тех или иных методов варьирует в зависимости от индивидуальных особенностей пациентов с муковисцидозом. Чем младше ребёнок, тем более пассивные методики дренирования следует использовать. Новорождённым выполняют только перкуссию и компрессию грудной клетки. По мере роста ребёнка следует постепенно вводить более активные методики, обучая пациентов технике контролируемого откашливания.

Регулярные занятия лечебной физкультурой позволяют:

  • эффективно лечить и предупреждать обострения хронического бронхолёгочного процесса;
  • формировать правильное дыхание;
  • тренировать дыхательную мускулатуру;
  • улучшать вентиляцию лёгких;
  • повышать эмоциональный статус ребёнка.

С раннего детства необходимо поощрять желание пациентов заниматься любыми динамическими видами спорта, связанными с длительными нагрузками средней интенсивности, особенно сопряжёнными с пребыванием на свежем воздухе. Физические упражнения облегчают очищение бронхов от вязкой мокроты и развивают дыхательную мускулатуру. Некоторые упражнения укрепляют грудную клетку и исправляют осанку. Регулярные физические нагрузки улучшают самочувствие больных детей и облегчают общение со сверстниками. В редких случаях тяжесть состояния больного полностью исключает возможность занятия физическими упражнениями.

Страдающим муковисцидозом детям не следует заниматься особенно травматичными видами спорта (тяжёлая атлетика, футбол, хоккей и др.), поскольку длительное ограничение физической активности, связанное с восстановлением после травмы, неблагоприятно сказывается на дренажной функции лёгких.

Диетотерапия

Питание больных муковисцидозом должно быть максимально приближено к нормальному: рацион должен содержать достаточное количество белков, не следует ограничивать употребление жиров и каких-либо продуктов. Энергетическая ценность ежедневного рациона питания больных муковисцидозом должна составлять 120-150% рекомендуемой здоровым детям того же возраста, при этом жирами следует покрывать 35-45% всей энергетической потребности, белками - 15%, углеводами - 45-50%. Увеличение доли жиров в рационе обусловлено необходимостью компенсации стеатореи.

Дополнительное питание показано детям с дефицитом массы тела >10% и взрослым с индексом массы тела (ИМТ) 2 . Детям старшего возраста и взрослым следует дополнительно употреблять высококалорийные продукты - молочные коктейли или напитки с высоким содержанием глюкозы. Готовые к употреблению биологически активные добавки к пище не следует назначать без особой необходимости. Дополнительное питание следует назначать по схеме:

  • детям 1-2 лет дают дополнительно 200 ккал/сут;
  • 3-5 лет - 400 ккал/сут;
  • 6-11 лет - 600 ккал/сут:
  • старше 12 лет - 800 ккал/сут.

Зондовое питание (через назогастральный зонд, еюно- или гастростому) применяют в случае отсутствия эффекта от диетотерапии в течение 3 мес (у взрослых - 6 мес) или при дефиците массы тела >15% у детей и 20% у взрослых (на фоне оптимальной заместительной ферментной терапии и устранения всех возможных психологических стрессов). Только в тяжёлых случаях приходится переходить на частичное или полное парентеральное питание.

Муколитическая терапия муковисцидоза

При появлении симптомов бронхиальной обструкции дополнительно к кинези-терапии обязательно назначают муколитические препараты и бронходилататоры. Оправдано раннее назначение дорназы альфа, обладающей выраженным муколитическим и противовоспалительным действием и снижающей концентрацию маркёров воспаления (эластаза нейтрофилов, ИЛ-8) в бронхоальвеолярной жидкости. В качестве муколитической терапии с первых месяцев жизни ребёнка можно применять ингаляции 0,9% раствором натрия хлорида.

Муколитические препараты делают бронхиальный секрет менее вязким и обеспечивают эффективный мукоцилиарный клиренс, предотвращая образование сгустков слизи и закупоривание бронхиол. Максимально выраженный эффект на слизистую дыхательных путей и реологические свойства бронхиальной слизи муколитические препаратов оказывают при ингаляционном применении.

Наиболее эффективные препараты и режимы приёма

  • Амброксол следует принимать внутрь по 1-2 мг/кг массы тела больного в сутки в 2-3 приёма, или вводить внутривенно по 3-5 мг/кг массы тела в сутки.
  • Ацетилцистеин принимают внутрь по 30 мг/кг массы тела в сутки в 2-3 приёма, или вводят внутривенно из расчёта 30 мг/кг массы тела больного в сутки в 2-3 инъекции, или ингалируют 20% раствор по 2-5 мл 3-4 раза в сутки.
  • Дорназу альфа ингалируют через небулайзер по 2,5 мг 1 раз в сутки.

При регулярном применении дорназы альфа уменьшаются частота и тяжесть обострений хронического инфекционно-воспалительного процесса в бронхо-лёгочной системе, снижается степень обсеменения лёгочной ткани S. aureus и P. aeruginosa. У детей младше 5 лет дорназа альфа эффективна только при строгом соблюдении правильной техники ингалирования через маску.

Назначение муколитических средств необходимо сочетать с препаратами и методами, ускоряющими эвакуацию бронхиальной слизи и мокроты из дыхательных путей. Для восстановления и улучшения мукоцилиарного клиренса и ускорения выведения бронхиальной слизи используют различные методики дренирования бронхиального дерева и лечебную физкультуру.

Антибактериальная терапия

В последнее время антибактериальную терапию при муковисцидозе рекомендуют:

  • начинать при появлении первых признаков обострения инфекционно-воспалительного процесса в бронхолёгочной системе;
  • проводить в течение достаточно длительного периода времени;
  • назначать с профилактической целью.

Такая тактика позволяет предупредить или замедлить темпы развития хронической инфекции нижних дыхательных путей и прогрессирования изменений лёгочной ткани.

Антибактериальные препараты при муковисцидозе необходимо вводить в высоких разовых и суточных дозах, что обусловлено некоторыми особенностями заболевания:

  • вследствие высокого системного и почечного клиренса и ускоренного печёночного метаболизма концентрация противомикробных препаратов в сыворотке крови у пациентов с муковисцидозом остаётся относительно низкой;
  • патогенные микроорганизмы располагаются внутрибронхиально, что в совокупности с достаточно плохой способностью большинства противомикробных лекарств накапливаться в мокроте препятствует созданию бактерицидных концентраций действующего вещества в очаге инфекции;
  • всё чаще встречаются устойчивые ко многим противомикробным препаратам штаммы микроорганизмов (полирезистентная микрофлора).

Выбор противомикробного препараты зависит от вида микроорганизмов, выделенных из мокроты пациента с муковисцидозом, и их чувствительности к противомикробным препаратам, состояния пациента и наличия осложнений.

S. aureus

Выявление в мокроте S. aureus позволяет утверждать, что данное обострение инфекционно-воспалительного процесса в бронхолёгочной системе вызвано именно данным видом микроорганизмов. Профилактические курсы противомикробных препаратов, действующих на S. aureus, следует проводить не реже 1-2 раза в год. Иногда течение заболевания требует проведения очень частых повторных курсов с короткими интервалами между ними. К сожалению, целесообразность проведения профилактических курсов противомикробных препаратов при муковисцидозе признают не все специалисты.

Для профилактики и лечения нетяжёлых обострений наиболее эффективны следующие препараты и режимы приёма:

Азитромицин принимают внутрь 1 раз в сутки в течение 3-5 дней из расчёта:

  • детям старше 6 мес - по 10 мг/кг массы тела ребёнка;
  • детям с массой тела 15-25 кг - по 200 мг;
  • детям с массой тела 26-35 кг - по 300 мг;
  • детям с массой тела 36-45 кг - по 400 мг;
  • взрослым - по 500 мг.

Амоксициллии принимают внутрь в течение 3-5 дней из расчёта:

  • детям - по 50-100 мг/кг массы тела ребёнка в сутки в 3-4 приёма;
  • взрослым - по 1,0 г 4 раза в сутки.

Кларитромицин принимают внутрь в течение 3-5 дней из расчёта:

  • детям с массой тела
  • детям 1-2 лет - по 62,5 мг 2 раза в сутки:
  • детям 3-6 лет - по 125 мг,
  • детям 7-9 лет - по 187,5 мг 2 раза в сутки;
  • детям старше 10 лет - по 250 мг 2 раза в сутки;
  • взрослым - по 500 мг 2 раза в сутки.

Клиндамицин принимают внутрь в течение 3-5 дней из расчёта:

  • детям - 20-30 мг/кг массы тела ребёнка в сутки в 3-4 приёма;
  • взрослым - по 600 мг 4 раза в сутки.

Ко-тримоксазол принимают внутрь по 2 раза в сутки в течение 3-5 дней из расчёта:

  • детям 6-12 лет - по 480 мг;
  • взрослым - по 960 мг.

Оксациллин принимают внутрь в течение 3-5 дней из расчёта:

  • детям - по 100 мг/кг массы тела ребёнка в сутки в 4 приёма;
  • взрослым - по 2,0 г 3-4 раза в сутки.

Рифампицин принимают внутрь в течение 3-5 дней из расчёта:

  • детям - по 10-20 мг/кг массы тела ребёнка в сутки в 1-2 приёма;
  • взрослым - по 0,6-1,2 г/сут в 2-4 приёма.

Флуклоксациллин внутрь 50-100 мг/кг/сут в 3-4 приёма 3-5 сут (детям); по 1.0 г 4 раза в сутки 3-5 сут (взрослым).

Фузидовую кислоту принимают внутрь в течение 3-5 дней из расчёта:

  • детям - 40-60 мг/кг массы тела в сутки в 3 приёма;
  • взрослым - по 0,75 г 3 раза в сутки.

Цефаклор принимают внутрь в течение 3-5 дней по 3 раза в сутки из расчёта:

  • детям младше 1 года - по 125 мг;
  • детям 1-7 лет - по 250 мг;
  • детям старше 7 лет и взрослым - по 500 мг.

Цефиксим принимают внутрь в течение 3-5 дней в 1-2 приёма из расчёта:

  • детям в возрасте 6 мес - 1 год - по 75 мг/сут;
  • детям 1-4 лет - по 100 мг/сут;
  • детям 5-10 лет - по 200 мг/сут;
  • детям 11-12 лет - по 300 мг/сут;
  • взрослым - по 400 мг/сут.

Эритромицин принимают внутрь в течение 3-5 дней из расчёта:

  • детям - по 30-50 мг/кг массы тела ребёнка в сутки, деля дозу на 2-4 приёма;
  • взрослым - 1,0 г 2 раза в сутки.

При тяжёлом обострении хронического инфекционно-воспалительного процесса в бронхолёгачной системе наиболее эффективны следующие препараты и режимы приёма.

Ванкомицин вводят внутривенно в течение 14 дней из расчёта:

  • детям - по 40 мг/кг массы тела ребёнка в сутки, деля общую дозу на 4 введения;
  • взрослым - по 1,0 г 2-4 раза в сутки.

Цефазолин вводят внутривенно или внутримышечно в течение 14 дней из расчёта:

  • детям - по 50-100 мг/кг массы тела ребёнка в сутки, разделяя общую дозу на 3-4 введения;

Цефтриаксон вводят внутривенно или внутримышечно в течение 14 дней из расчёта:

  • детям - по 50-80 мг/кг массы тела ребёнка в сутки, разделяя общую дозу на 3-4 введения;
  • взрослым - по 4,0 г/сут, разделяя общую дозу на 4 введения.

Цефуроксим вводят внутривенно или внутримышечно в течение 14 дней из расчёта:

  • детям - по 30-100 мг/кг массы тела ребёнка в сутки, разделяя общую дозу на 3-4 введения;
  • взрослым - по 750 мг 3-4 раза в сутки.

Флуклоксациллин в/в 100 мг/кгхсут в 3-4 введения 14 сут (детям); 1,0-2,0 г 4 р/сут 14 сут (взрослым).

Ванкомицин назначают в случаях, когда обострение инфекционно-воспалительного процесса в бронхолёгочной системе обусловлено инфицированием больного метициллинрезистентными штаммами S. aureus.

Антибактериальная терапия при выявлении в мокроте H. influenzae Антибактериальную терапию противомикробными препаратами, активными в отношении H. influenzae, назначают для профилактики (при ОРВИ, обнаружении данного микроорганизма в мокроте) и лечения обострений хронического инфекционно-воспалительного процесса в бронхолёгочной системе, обусловленного H. influenzae. Продолжительность стандартного курса антибактериальной терапии составляет 14 суток. Чаще назначают азитромицин, амоксициллин, кларитромицин, ко-тримоксазол, цефаклор, цефиксим. При сохранении признаков обострения инфекционно-воспалительного процесса в бронхолёгочной системе и повторном выявлении H. influenzae следует использовать внутривенный способ введения противомикробных препаратов (цефтриаксон, цефуроксим).

Антибактериальная терапия при выявлении в мокроте H. aeruginosa Показания к назначению противомикробных препаратов на фоне обнаружения H. aeruginosa в мокроте:

  • обострение хронического инфекционно-воспалительного процесса в бронхолёгочной системе;
  • профилактика развития хронической инфекции (у больных без признаков обострения при впервые высеянном H. aeruginosa) и прогрессирования инфекционно-воспалительного процесса в бронхолёгочной системе (больным с хронической колонизацией нижних дыхательных путей H. aeruginosa).

При обострении антибактериальную терапию начинают с внутривенного введения противомикробных препаратов в условиях стационара. При положительной клинической динамике лечение можно продолжить в амбулаторных условиях. Длительность антибактериальной терапии не должна быть меньше 14 сут.

Для эрадикации H. aeruginosa наиболее эффективны следующие препараты и режимы приёма.

Азлоциллин вводят внутривенно, разделяя суточную дозу на 3-4 введения, из расчёта:

  • детям - по 300 мг/кг массы тела в сутки;
  • взрослым - по 15 г/сут.

Амикацин вводят внутривенно из расчёта:

  • детям - по 30-35 мг/кг массы тела ребёнка 1 раз в сутки;
  • взрослым - по 350-450 мг 2 раза в сутки.

Гентамицин.

    • детям - по 8-12 мг/кг массы тела ребёнка;
    • взрослым - по 10 мг/кг массы тела пациента.
    • детям до 5 лет - по 40 мг;
    • детям 5-10 лет - по 80 мг;

Колистин.

  • Применяют в виде внутривенных инъекций, разделяя общую дозу на 3 введения, из расчёта:
    • детям - по 50 000 ЕД/кг массы тела ребёнка в сутки;
    • взрослым - по 2 000 000 ЕД.
  • В ингаляциях, проводимых 2 раза в сутки, из расчёта:
    • детям грудного возраста - по 500 000 ЕД;
    • детям 1-10 лет - по 1 000 000 ЕД;
    • детям старше 10 лет и взрослым - по 2 000 000 ЕД.

Меропенем вводят внутривенно, разделяя общую дозу на 3 введения, из расчёта:

  • взрослым - по 3-6 г/сут.

Пиперациллин вводят внутривенно, разделяя общую дозу на 3 введения, из расчёта:

  • детям - по 200-300 мг/кг массы тела в сутки;
  • взрослым - по 12,0-16,0 г/сут.

Пиперациллин с тазобактамом вводят внутривенно, разделяя общую дозу на 3 введения, из расчёта:

  • детям - по 90 мг/кг массы тела ребёнка в сутки;
  • взрослым - по 2,25-4,5 г/сут.

Тобрамицин.

  • Применяют в виде внутривенных инъекций, вводимых 1 раз в сутки, из расчёта:
    • детям - по 8,0-12.0 мг/кг массы тела ребёнка в сутки;
    • взрослым - по 10 мг/кг массы тела пациента в сутки.
  • В ингаляциях, проводимых 2 раза в сутки, из расчёта:
    • детям до 5 лет - по 40 мг,
    • детям 5-10 лет - по 80 мг:
    • детям старше 10 лет и взрослым - по 160 мг.

Цефепим вводят внутривенно, разделяя общую дозу на 3 введения, из расчёта:

  • детям - по 150 мг/кг массы тела ребёнка в сутки;
  • взрослым - по 6,0 г/сут.

Цефтазидим.

  • о Применяют в виде внутривенных инъекций, разделяя общую дозу на 2 введения, из расчёта:
    • детям - по 150-300 мг/кг массы тела ребёнка;
    • взрослым - по 6-9 г/сут.
  • В ингаляциях по 1,0-2,0 г 2 раза в сутки.

Ципрофлоксацин.

  • Принимают внутрь, разделяя суточную дозу на 2 приёма, из расчёта:
    • детям - по 15-40 мг/кг массы тела ребёнка в сутки;
    • взрослым - по 1,5-2,0 г/сут.
  • Вводят внутривенно, разделяя общую дозу на 2 введения, из расчёта:
    • детям - по 10 мг/кг массы тела ребёнка в сутки;
    • взрослым - по 400 мг/сут.

Одновременно назначают 2-3 противомикробных препарата из разных групп, что предотвращает развитие устойчивости H. aeruginosa и способствует достижению максимального клинического эффекта. Наиболее часто применяют комбинации аминогликозидов с цефалоспоринами 3-4 поколения. Целесообразно периодически менять комбинации антибиотиков, эффективных в отношении синегнойной палочки. Следует помнить, что лабораторное определение чувствительности микроорганизма к антибиотикам не всегда полностью совпадает с клиническим ответом на проводимую терапию.

Через 48 ч после первого введения аминогликозидов целесообразно определять их концентрацию в крови. При применении высоких доз аминогликозидов это исследование необходимо повторять 1-2 раза в неделю. Особый интерес к проти-вомикробным средствам класса аминогликозидов обусловлен ещё и тем, что они способны восстанавливать функцию дефектного белка при некоторых мутациях гена муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости.

Противомикробные препараты в форме аэрозолей до недавнего времени применяли лишь как дополнение к основной энтеральной и парентеральной антибактериальной терапии. Необходимо отметить, что такой способ введения препаратов, по сути, альтернативен системному, так как он позволяет быстро создать необходимую концентрацию противомикробного средства в очаге инфекционного процесса, а также свести к минимуму риск развития токсических системных эффектов препарата. Вместе с тем экспериментальные данные свидетельствуют, что только 6-10% применяемого антибиотика достигает дистальных отделов лёгких, следовательно, увеличение доз антибиотиков для ингаляций не только безопасно для больного, но и целесообразно для достижения максимального лечебного эффекта. Для ингаляции антибиотиков следует использовать струйные небулайзеры, а также специальные препараты и их лекарственные формы («Тоби», «Брамитоб»).

Профилактические курсы антибактериальной терапии при хронической колонизации нижних дыхательных путей H. aeruginosa увеличивают продолжительность жизни пациентов. Вместе с тем проведение профилактических курсов антибактериальной терапии практически не сказывается на устойчивости штаммов микроорганизмов, но только при своевременной смене применяемых препаратов. К сожалению, стоимость таких курсов довольно высока, поэтому показанием к их проведению служит прогрессивное ухудшение ФВД.

Широко распространено проведение антибактериальной терапии в амбулаторных условиях (на дому) в связи со значимыми преимуществами такой тактики:

  • отсутствием риска перекрёстного инфицирования и развития суперинфекции;
  • устранением психоэмоциональных проблем, обусловленных пребыванием в лечебном учреждении;
  • экономической целесообразностью.

Для оценки возможности проведения курса антибактериальной терапии на дому необходимо учесть:

  • состояние ребёнка;
  • место и условия проживания семьи;
  • возможность постоянной консультации пациента у специалистов; о возможность семьи обеспечить надлежащий уход за пациентом;
  • уровень коммуникабельности и образованности родителей ребёнка. Основные принципы проведения профилактических курсов антибактериальной терапии при хронической колонизации нижних дыхательных путей H. aeruginosa;
  • каждые 3 мес следует проводить 2-недельный курс антибактериальной терапии, применяя внутривенный способ введения противомикробных препаратов;
  • необходимо сочетанно принимать 2-3 противомикробных препаратов с учётом чувствительности микрофлоры;
  • постоянное ингаляционное применение противомикробных препаратов.

При частых обострениях инфекционно-воспалительного процесса в бронхо-лёгочной системе следует увеличивать продолжительность курсов антибактериальной терапии до 3 нед, используя внутривенный способ введения, и (или) сокращать интервалы между курсами, и (или) между курсами принимать внутрь ципрофлоксацин.

В случае высевания из мокроты H. aeruginosa:

  • при первом высеве необходимо в течение 3 нед проводить ингаляции с колистином по 1 000 000 ЕД 2 раза в сутки совместно с приёмом внутрь ципрофлоксацина из расчёта 25-50 мг/кг массы тела пациента в сутки, разделяя общую дозу на 2 приёма;
  • при повторном высеве необходимо в течение 3 нед проводить ингаляции с колистином по 2 000 000 ЕД 2 раза в сутки совместно с приёмом внутрь ципрофлоксацина из расчёта 25-50 мг/кг массы тела пациента в сутки, разделяя общую дозу на 2 приёма;
  • более 3 раз за 6 мес следует в течение 12 нед проводить ингаляции с колистином по 2 000 000 ЕД 2 раза в сутки совместно с приёмом внутрь ципрофлоксацина из расчёта 25-50 мг/кг массы тела пациента в сутки, разделяя общую дозу на 2 приёма.

При обнаружении в мокроте H. aeruginosa после получения отрицательных результатов бактериологического исследования в течение нескольких месяцев. пациентам, которым ранее проводили курсы антибактериальной терапии, используя внутривенный способ введения препаратов, следует в течение 12 нед проводить ингаляции с колистином по 2 000 000 ЕД 2 раза в сутки совместно с приёмом внутрь ципрофлоксацина из расчёта 25-50 мг/кг массы тела пациента в сутки, разделяя общую дозу на 2 приёма.

Антибактериальная терапия при выявлении в мокроте В. cepacia

Пациентов, у которых в мокроте обнаружена В. cepacia, необходимо изолировать от других пациентов с муковисцидозом, что обусловлено отсутствием возможности предугадать случаи тяжёлого и скоротечного развития инфекции В. cepacia, обусловленные устойчивостью данного возбудителя к большинству противомикробных препаратов.

В случае нетяжёлого обострения наиболее эффективны следующие препараты и режимы приёма:

Доксициклин детям старше 12 лет и взрослым следует принимать внутрь по 100-200 мг 1 раз в сутки в течение 14 дней.

Ко-тримоксазол принимают внутрь 2 раза в сутки в течение 14 дней из расчёта:

  • детям 6 нед - 5 мес - по 120 мг; о детям 6 мес - 5 лет - по 240 мг;
  • детям 6-12 лет - по 480 мг;
  • взрослым - по 960 мг.

Цефтазидим применяют в виде ингаляций по 1,0-2,0 г 2 раза в сутки в течение 14 дней.

При тяжёлом обострении инфекционно-воспалительного процесса в бронхо-лёгочной системе, вызванном В. cepacia, необходимо сочетанно принимать 2 или 3 противомикробных препарата (фторхинолоны, цефалоспорины 3-4-го поколения, карбапенемы, хлорамфеникол).

Цефтазидим с ципрофлоксацином вводят внутривенно в течение 14 дней, разделяя суточную дозу на 2 введения, из расчёта:

  • детям - по 150-300 мг/кг массы тела ребёнка в сутки цефтазидима и по 10 мг/кг в сутки ципрофлоксацина;
  • взрослым - по 6-9 r/сут цефтазидима и по 400 мг/сут ципрофлоксацина.

Меропенем вводят внутривенно в течение 14 дней, разделяя общую дозу на 3 введения, из расчёта:

  • детям - по 60-120 мг/кг массы тела ребёнка в сутки;
  • взрослым - по 3-6 г/сут.

Хлорамфеникол принимают внутрь по 25 мг/кг массы тела пациента 4 раза в сутки в течение 14 дней.

При обострении, вызванном другими микроорганизмами, комбинацию антибактериальных препаратов и режим приёма подбирают на основании данных антибиотикограммы или назначают препараты, традиционно эффективные при данных формах инфекции.

Противовоспалительная терапия

Антибактериальная терапия при хронической колонизации нижних дыхательных путей P. aeruginosa приводит лишь к клиническому улучшению и снижению степени микробной обсеменённости, но не подавляет чрезмерный иммунный ответ организма пациента, что препятствует эрадикации инфекции.

Длительное применение системных глюкокортикоидов в малых дозах помогает не только стабилизировать состояние пациента, но и улучшить функциональные и клинические показатели. Чаще всего для поддерживающей терапии назначают преднизолон по 0,3-0,5 мг/кг массы тела пациента в сутки. Его следует принимать внутрь через сутки (постоянно). При использовании ингаляционных форм глюкокортикоидов медленнее и в меньшем количестве развиваются побочные эффекты.

Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП) оказывают достаточно выраженный противовоспалительный эффект, но при их длительном применении часто развиваются серьёзные осложнения. Обсуждается возможность длительного применения при муковисцидозе НПВП, селективно ингибирующих циклооксигеназу-2, однако их противовоспалительная активность ниже, чем у более ранних аналогов.

Макролиды обладают не только противомикробным действием, но и противовоспалительным, а также иммуномодулирующим. При длительном приёме этих препаратов замедляется прогрессирование хронического инфекционно-воспалительного процесса в бронхолёгочной системе при муковисцидозе. Эти препараты следует назначать как дополнение к базисной терапии:

  • при хронической колонизации нижних дыхательных путей H. aeruginosa;
  • при низких показателях ФВД.

Наиболее эффективны следующие препараты и режимы приёма:

  • Азитромицин принимают внутрь по 250 мг/сут 2 раза в неделю в течение 6 мес и более.
  • Кларитромицин принимают внутрь по 250 мг/сут через сутки в течение 6 мес и более.

Заместительная терапия при недостаточности зкзокриниой функции поджелудочной железы

Заместительную терапию микросферическими панкреатическими ферментами следует назначать всем новорождённым с муковисцидозом, имеющим клинические проявления кишечного синдрома (49%) или низкую концентрацию эластазы-1 в кале. При проведении заместительной терапии необходимо контролировать:

  • показатели копрограммы; о частоту и характер стула;
  • ежемесячную прибавку массы тела и динамику роста пациента.

Для восстановления адекватной ассимиляции жира следует применять высокоэффективные панкреатические ферменты. При этом применении в большинстве случаев удаётся компенсировать стеаторею и уменьшить дефицит массы тела без применения специализированных биологически активных добавок к пище.

Одним из важных показателей адекватности лечения и компенсации состояния больного считают динамику прибавки массы тела (у детей) и ИМТ (у взрослых). Дефицит массы тела развивается вследствие:

  • нарушения переваривания и усвоения жиров и белков, обусловленного недостаточностью экзокринной функции поджелудочной железы;
  • недостаточного потребления пищи при плохом самочувствии пациентов;
  • относительно высоких темпов утилизации энергии, что обусловлено повышенной нагрузкой на органы дыхания;
  • хронического инфекционно-воспалительного процесса в лёгких с частыми обострениями.

При устранении дефицита массы тела значительно улучшается прогноз заболевания в целом. У больных повышается активность, возникает стремление к занятию физическими упражнениями, улучшается аппетит.

При синдроме мальабсорбции у больных муковисцидозом следует назначать современные препараты панкреатических ферментов. Современные препараты для заместительной ферментной терапии, широко применяемые в медицинской практике, представляют собой микрогранулы или минисферы, содержащие панкреатические ферменты [дозу препарата обычно выражают в активности по липазе - в единицах действия (ЕД)], покрытые оболочкой и помещённые в желатиновые капсулы. Такие лекарственные формы растворяются только в щелочной среде двенадцатиперстной кишки, не разрушаясь в кислой среде желудка, что обеспечивает максимальную эффективность препарата.

Ферменты следует принимать во время еды в 2 возможных вариантах:

  • всю дозу препарата принимают непосредственно перед едой;
  • общую дозу предварительно делят на 2 части - одну часть принимают перед едой, другую - между первым и вторым блюдом.

Панкреатические ферменты не следует принимать после еды. Капсулы с мелкими, покрытыми оболочкой микрогранулами или минисферами можно вскрывать и принимать их содержимое одновременно с небольшим количеством пищи, а если больной муковисцидозом уже достаточно взрослый - проглатывать целиком, не вскрывая. Подбирать дозу ферментных препаратов для заместительной терапии недостаточности экзокринной функции поджелудочной железы следует индивидуально. При подборе дозы микросферических панкреатических ферментов при муковисцидозе целесообразно придерживать следующих рекомендаций:

  • детям грудного возраста следует принимать около 4000 ЕД на 100-150 мл молока;
  • детям старше года:
  • по 2000-6000 ЕД/кг массы тела ребёнка в сутки;
  • по 500-1000 ЕД/кг массы тела ребёнка перед (или во время) основным приёмом пищи;
  • по 250-500 ЕД/кг массы тела ребёнка перед (или во время) дополнительным приёмом пищи.

Повышенная кислотность желудочного или панкреатического соков может стать причиной отсутствия клинического эффекта от приёма заместительной ферментной терапии (неэффективны дозы принимаемых во время еды препаратов, превышающие 3000 ЕД/кг массы тела пациента). При этом оболочка микрогранул или минисфер в кислой среде двенадцатиперстной кишки и тонкого кишечника не растворяется и фермент не действует. В этом случае в течение длительного времени следует принимать препараты, угнетающие секрецию соляной кислоты слизистой желудка: антагонисты Н 2 -рецепторов гистамина или ингибиторы протонного насоса.

К сожалению, современная медикаментозная терапия не может полностью устранить признаки недостаточности поджелудочной железы при муковисцидозе, нецелесообразно и даже опасно постоянно повышать дозу ферментов при сохранении только стеатореи. При неэффективности заместительной ферментной терапии и длительно сохраняющихся выраженных клинических признаках синдрома мальабсорбции необходимо провести тщательное дополнительное обследование.

Совместно с препаратами панкреатических ферментов необходимо постоянно принимать жирорастворимые витамины (А, Д, Е и К). У больных муковисцидозом, не принимающих витамины, часто развивается гиповитаминоз А. Низкое содержание витамина Е в плазме клинически может длительно не проявляться. Витамин К следует назначать пациентам при появлении признаков поражения печени и при длительном приёме противомикробных лекарственных препаратов. При подборе суточной дозы жирорастворимых витаминов пациентам с муковисцидозом необходимо учитывать, что она должна превышать стандартную возрастную дозу в 2 раза и более.

Генная терапия

Продолжаются исследования по применению генной терапии при муковисцидозе. Уже разработаны векторы, содержащие интактный ген муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости. К сожалению, в ходе исследований на введение этих препаратов возникали дозозависимые побочные воспалительные и иммунологические реакции. Возможно, пройдёт ещё 5-10 лет до практического применения этих методов лечения заболевания.



Новое на сайте

>

Самое популярное