Муковисцидоз могут ли быть дети. Известные люди и муковисцидоз

Title Больные муковисцидозом живут дольше, но остается еще много проблем
_Author
_Keywords

По данным фонда муковисцидоза Cystic Fibrosis Foundation средняя продолжительность жизни больных с муковисцидозом (кистофиброзом поджелудочной железы) существенно возросла и составляет сейчас в среднем 35 лет. В настоящее время Взрослые составляют до 40% больных муковисцидозом. В последние годы продолжительность жизни выросла примерно на 50%.

Основными факторами, которые улучшают ожидаемую продолжительность жизни и её качество являются более агрессивная стратегия питания, улучшение эффективности антибиотиков и муколитиков, а так же развитие Центров специализированной помощи.
Средний больной муковисцидозом уже сегодня может испытать радости семейной жизни, посещает колледж и делает карьеру.
Однако остаются еще проблемы, которые необходимо решить: 1) бактерии, которые трудно поддаются лечению. Примерно 80% пациентов к 18 годам колонизируют бмикроорганизмом Pseudomonas. С течением времени эта бактерия становится все более резистентна к антибиотикам.
2) Важной проблемой являютя заболевания легких. У молодых людей имеются большие резервы, но у четверти пациентов жизненная емкость легких более е чем на 40 процентов меньше, чем должная.
Муковисцидоз не только разрушает легкие, но и закупоривает слизистыми пробками протоки поджелудочной железы. В результате ферменты поджелудочной железы не поступают в пищеварительный тракт, а пища не может всасываться. Неполадки с поджелудочной железой продолжают укорачивать жизнь пациентам. У 20 - 25% пациентов с кистофиброзом развивается диабет. Средний возраст «дебюта» диабета от 18 дo 24 лет.
Ломкость костей при этом заболевании отмечается еще внутриутробно. Примерно у 67% наблюдается истончение костей и остеопороз. Это связано с тем, панкреатическая недостаточность нарушает процессы переваривания жира, усвоения жирорастворимых витаминов A, E, K и в особенности D, который критичен для прочности костей. Регулярные физические упражнения способствуют укреплению костей, но заниматься физкультурой больные кистофиброзом из-за дыхательной недостаточности не могут.
Дела семейные
С рождением потомства у мужчин с муковисцидозом возникают проблемы. Более 95% мужчин с муковицидозом – стерильны. При муковисцидозе часто могут наблюдаться может врожденное отсутствие vas deferens - неправильное развитие протока, который обеспечивает продвижение спермы из яичек.
У женщин так же снижена плодовитость. Они могут иметь детей, но при тяжелых формах муковисцидоза часто возникают проблемы с зачатием из – за нарушений питания. Плюс к этому нарушение функций легких могут вызвать проблемы с беременностью. При проблемах с зачатием выходом могут быть приемные дети или использование донорской спермы. Например, может быть применено интрацитоплазматическое введение спермы, (intracytoplasmic sperm injection (ICSI), при этой процедуре сперма вводится непосредственно в цитоплазму зрелых яйцеклеток. Однако ICSI стоит $10,000 за каждуюинъекцию без каких либо гарантий успеха.
Психологическая картина: решению завести семью мешает ощущение приближающейся смерти. Даже если они и смогут иметь детей, у них не всегда будет время «поставить их на ноги».

Методом терапии отчаяния остается трансплантация легких. Этот метод лечения рекомендуется в том случае, если функция легких падает до 30%. Однако после трансплантации живут более 5 лет только 60% пациентов. По мнению многих ученых трансплантация легких не столько продлевает жизнь, сколько улучшает её качество.

– тяжелое врожденное заболевание, проявляющееся поражением тканей и нарушением секреторной деятельности экзокринных желез, а также функциональными расстройствами, прежде всего, со стороны дыхательной и пищеварительной систем. Отдельно выделяют легочную форму муковисцидоза. Кроме нее встречаются кишечная, смешанная, атипичная формы и меконивая непроходимость кишечника. Легочной муковисцидоз проявляется в детском возрасте приступообразным кашлем с густой мокротой, обструктивным синдромом повторными затяжными бронхитами и пневмониями, прогрессирующим расстройством дыхательной функции, приводящим к деформации грудной клетки и признакам хронической гипоксии. Диагноз устанавливается по данным анамнеза, рентгенографии легких, бронхоскопии и бронхографии, спирометрии, молекулярно-генетического тестирования.

МКБ-10

E84 Кистозный фиброз

Общие сведения

– тяжелое врожденное заболевание, проявляющееся поражением тканей и нарушением секреторной деятельности экзокринных желез, а также функциональными расстройствами, прежде всего, со стороны дыхательной и пищеварительной систем.

Изменения при муковисцидозе затрагивают поджелудочную железу, печень, потовые, слюнные железы, кишечник, бронхолегочную систему. Заболевание наследственное, с аутосомно-рецессивным наследованием (от обоих родителей-носителей мутантного гена). Нарушения в органах при муковисцидозе возникают уже во внутриутробную фазу развития, а с возрастом пациента прогрессивно нарастают. Чем раньше проявился муковисцидоз, тем тяжелее течение заболевания, и тем серьезнее может быть его прогноз. В связи с хроническим течением патологического процесса, пациентам с муковисцидозом необходимо постоянное лечение и наблюдение специалиста.

Причины и механизм развития муковисцидоза

В развитии муковисцидоза ведущими являются три основных момента: поражение желез внешней секреции, изменения со стороны соединительной ткани, водно-электролитные нарушения. Причиной муковисцидоза служит генная мутация, в результате которой нарушается строение и функции белка МВТР (трансмембранного регулятора муковисцидоза), участвующего в водно-электролитном обмене эпителия, выстилающего бронхопульмональную систему, поджелудочную железу, печень, желудочно-кишечный тракт, органы репродуктивной системы.

При муковисцидозе изменяются физико-химические свойства секрета экзокринных желез (слизи, слезной жидкости, пота): он становится густым, с повышенным содержанием электролитов и белка, практически не эвакуируется из выводных протоков. Задержка вязкого секрета в протоках вызывает их расширение и формирование мелких кист, в наибольшей степени бронхолегочной и пищеварительной системах.

Электролитные нарушения связаны с высокой концентрацией кальция, натрия и хлора в секретах. Застой слизи приводит к атрофии (усыханию) железистой ткани и прогрессирующему фиброзу (постепенному замещению ткани железы - соединительной тканью), раннему появлению склеротических изменений в органах. Осложняет положение развитие гнойного воспаления в случае вторичного инфицирования.

Поражение бронхолегочной системы при муковисцидозе происходит вследствие затруднения отхождения мокроты (вязкая слизь, нарушение функции мерцательного эпителия), развития мукостаза (застоя слизи) и хронического воспаления. Нарушение проходимости мелких бронхов и бронхиол лежит в основе патологических изменений органов дыхания при муковисцидозе. Бронхиальные железы со слизисто – гнойным содержимым, увеличиваясь в размерах, выпячиваются и перекрывают просвет бронхов. Формируются мешотчатые, цилиндрические и «каплевидные» бронхоэктазы, образуются эмфизематозные участки легкого, при полной обтурации бронхов мокротой – зоны ателектаза , склеротические изменения ткани легкого (диффузный пневмосклероз).

При муковисцидозе патологические изменения в бронхах и легких осложняются присоединением бактериальной инфекции (золотистого стафилококка, синегнойной палочки), абсцедированием (абсцесс легкого), развитием деструктивных изменений. Это связано с нарушениями в системе местного иммунитета (снижение уровня антител, интерферона, фагоцитарной активности, изменение функционального состояния эпителия бронхов).

Кроме бронхолегочной системы при муковисцидозе отмечается поражение желудка, кишечника, поджелудочной железы, печени.

Клинические формы муковисцидоза

Муковисцидоз характеризуется многообразием проявлений, которые зависят от выраженности изменений в тех или иных органах (железах внешней секреции), наличия осложнений, возраста пациента. Встречаются следующие формы муковисцидоза:

• легочная (муковисцидоз легких);
• кишечная;
• смешанная (поражаются одновременно органы дыхания и пищеварительный тракт);
• мекониевая непроходимость кишечника ;
• атипичные формы, связанные с изолированными поражениями отдельных желез внешней секреции (цирротическая, отечно – анемическая), а также стертые формы.

Деление муковисцидоза на формы условно, так как при преимущественном поражении респираторного тракта наблюдаются и нарушения органов пищеварения, а при кишечной форме развиваются изменения со стороны бронхолегочной системы.

Главным фактором риска в развитии муковисцидоза является наследственность (передача дефекта белка МВТР - муковисцидозного трансмембранного регулятора). Начальные проявления муковисцидоза наблюдаются обычно в самом раннем периоде жизни ребенка: в 70 % случаев обнаружение происходит в первые 2 года жизни, в более старшем возрасте гораздо реже.

Легочная (респираторная) форма муковисцидоза

Респираторная форма муковисцидоза проявляется в раннем возрасте и характеризуется бледностью кожного покрова, вялостью, слабостью, малой прибавкой в весе при нормальном аппетите, частыми ОРВИ . У детей наблюдается постоянный приступообразный, коклюшеподобный кашель с густой слизисто – гнойной мокротой, повторные затяжные (всегда двухсторонние) пневмонии и бронхиты , с выраженным обструктивным синдромом. Дыхание жесткое, прослушиваются сухие и влажные хрипы, при обструкции бронхов - сухие свистящие хрипы. Существует вероятность развития инфекционно-зависимой бронхиальной астмы .

Нарушения дыхательной функции могут неуклонно прогрессировать, вызывая частые обострения, нарастание гипоксии, симптомов легочной (одышка в состоянии покоя, цианоз) и сердечной недостаточности (тахикардия , «легочное сердце », отеки). Возникает деформация грудной клетки (килевидная , бочкообразная или воронкообразная), изменение ногтей в виде часовых стекол и концевых фаланг пальцев по форме барабанных палочек. При длительном течении муковисцидоза у детей обнаруживается воспаление носоглотки: хронический синусит, тонзиллит , полипы и аденоиды . При значительных нарушениях функции внешнего дыхания наблюдается сдвиг в кислотно-щелочном равновесии в сторону ацидоза.

Если легочная симптоматика сочетается с внелегочными проявлениями, то говорят о смешанной форме муковисцидоза. Она характеризуется тяжелым течением, встречается чаще других, сочетает в себе легочные и кишечные симптомы заболевания. С первых дней жизни наблюдаются тяжелые повторные пневмонии и бронхиты затяжного характера, постоянный кашель, расстройство пищеварения.

Критерием тяжести течения муковисцидоза принято считать характер и степень поражения респираторного тракта. В связи с этим критерием при муковисцидозе выделяют четыре стадии поражения дыхательной системы:

• I стадия характеризуется непостоянными функциональными изменениями: сухим кашлем без мокроты, незначительной или умеренной одышкой при физической нагрузке.
• II стадия связана с развитием хронического бронхита и проявляется кашлем с отделением мокроты, умеренной одышкой, усиливающейся при напряжении, деформацией фаланг пальцев рук, влажными хрипами, выслушивающимися на фоне жесткого дыхания.
• III стадия сопряжена с прогрессированием поражений бронхопульмональной системы и развитием осложнений (ограниченного пневмосклероза и диффузного пневмофиброза, кист, бронхоэктазов, выраженной дыхательной и сердечной недостаточности по правожелудочковому типу («лёгочное сердце»).
• IV стадия характеризуется тяжелой сердечно - легочной недостаточностью, приводящей к летальному исходу.

Осложнения муковисцидоза

Диагностика муковисцидоза

Своевременно поставленный диагноз при муковисцидозе очень важен в плане прогноза жизни больного ребенка. Легочную форму муковисцидоза дифференцируют с обструктивным бронхитом , коклюшем , хронической пневмонией иного генеза, бронхиальной астмой; кишечную форму - с нарушениями кишечного всасывания, возникающими при целиакии, энтеропатии , дисбактериозе кишечника, дисахаридазной недостаточности.

Постановка диагноза муковисцидоза предусматривает:

• Изучение семейно-наследственного анамнеза, ранних признаков заболевания, клинических проявлений;
• Общий анализ крови и мочи;
• Копрограмму - исследование кала на наличие и содержание жира, клетчатки, мышечных волокон, крахмала (определяет степень ферментативных нарушений желез пищеварительного тракта);
• Микробиологическое исследование мокроты;
• Бронхографию (обнаруживает наличие характерных «каплевидных» бронхоэктазов, пороков бронхов)
• Бронхоскопию (выявляет присутствие в бронхах густой и вязкой мокроты в виде нитей);
• Рентгенография легких (выявляет инфильтративные и склеротические изменения в бронхах и легких);
• Спирометрию (определяет функциональное состояние легких путем измерения объема и скорости выдыхаемого воздуха);
• Потовый тест - исследование электролитов пота - основной и наиболее информативный анализ на муковисцидоз (позволяет выявить высокое содержание ионов хлора и натрия в поте пациента с муковисцидозом);
• Молекулярно-генетическое тестирование (анализ крови или образцов ДНК на наличие мутаций гена муковисцидоза);
• Пренатальную диагностику - обследование новорожденных на генетические и врожденные заболевания.

Лечение муковисцидоза

Поскольку муковисцидоза, как заболевания наследственного характера, нельзя избежать, то своевременное диагностирование и компенсирующая терапия приобретают первостепенное значение. Чем раньше начато адекватное лечение муковисцидоза, тем больше шансов выжить появляется у больного ребенка.

Интенсивная терапия при муковисцидозе проводится пациентам с дыхательной недостаточностью II-III степени, деструкцией легких, декомпенсацией «легочного сердца», кровохарканьем. Хирургическое вмешательство показано при тяжелых формах кишечной непроходимости, подозрении на перитонит, легочном кровотечении.

Лечение муковисцидоза большей частью симптоматическое, направлено на восстановление функций дыхательного и желудочно-кишечного тракта, проводится на протяжении всей жизни пациента. При преобладании кишечной формы муковисцидоза назначается диета с высоким содержанием протеинов (мясо, рыба, творог, яйца), с ограничением углеводов и жиров (можно только легко усваиваемые). Исключается грубая клетчатка, при лактазной недостаточности – молоко. Необходимо всегда подсаливать пищу, потреблять повышенное количество жидкости (особенно в жаркое время года), принимать витамины.

Заместительная терапия при кишечной форме муковисцидоза включает в себя прием препаратов, содержащих пищеварительные ферменты: панкреатин и др. (дозировка зависит от тяжести поражения, назначается индивидуально). Об эффективности лечения судят по нормализации стула, исчезновению болей, отсутствию нейтрального жира в кале, нормализации веса. Для снижения вязкости пищеварительных секретов и улучшения их оттока назначают ацетилцистеин.

Лечение легочной формы муковисцидоза направлено на снижение вызкости мокроты и восстановление проходимости бронхов, устранение инфекционно-воспалительного процесса. Назначают муколитические средства (ацетилцистеин) в виде аэрозолей или ингаляций , иногда ингаляции с ферментными препаратами (химотрипсин, фибринолизин) ежедневно в течение всей жизни. Параллельно с физиолечением применяют лечебную физкультуру , вибрационный массаж грудной клетки, позиционный (постуральный) дренаж. С лечебной целью проводят бронхоскопическую санацию бронхиального дерева с использованием муколитических средств (бронхоальвеолярный лаваж).

При наличии острых проявлений пневмонии, бронхита проводят антибактериальную терапию. Также используют метаболические препараты, улучшающие питание миокарда: кокарбоксилазу, калия оротат, применяют глюкокортикоиды, сердечные гликозиды.

Пациенты с муковисцидозом подлежат диспансерному наблюдению пульмонолога и участкового терапевта . Родственники или родители ребенка обучаются приемам вибрационного массажа, правилам ухода за больным. Вопрос о проведении профилактических прививок детям, страдающим муковисцидозом, решается индивидуально.

Дети с легкими формами муковисцидоза получают санаторное лечение. Пребывание детей, больных муковисцидозом, в дошкольных учреждениях лучше исключить. Возможность посещения школы зависит от состояния ребенка, но ему определяется дополнительный день отдыха в течение учебной недели, время на лечение и обследование, освобождение от экзаменационных испытаний.

Прогноз и профилактика муковисцидоза

Прогноз муковисцидоза крайне серьезен и определяется тяжестью заболевания (в особенности, легочного синдрома), временем появления первых симптомов, своевременностью диагностики, адекватностью лечения. Наблюдается большой процент летальных исходов (особенно у больных детей 1-го года жизни). Чем раньше у ребенка диагностирован муковисцидоз, начата целенаправленная терапия, тем вероятнее благоприятное течение. За последние годы средняя продолжительность жизни пациентов, страдающих муковисцидозом, увеличилась и в развитых странах составляет 40 лет.

Большое значение имеют вопросы планирования семьи, медико-генетическое консультирование пар, в которых есть больные муковисцидозом, диспансеризация больных этим тяжелым недугом.

Муковисцидоз - самое распространенное наследственное заболевание. Больные муковисцидозом могут прожить долгую полноценную жизнь, но для этого нужны лекарства. Мы просим вас поддержать проект и помочь приобрести жизненно необходимые лекарства для больных муковисцидозом.

Срочно нужна помощь!

Пушковы Миша и Настя

У обоих детей муковисцидоз. Лечение дорогостоящее - требуется много лекарств, хорошее питание, ингаляторы. И все расходы приходится умножать на два. Родители еле справляются. Один из обязательных препаратов - Гианеб, в год только на него требуется 187 200 рублей. Мы просим вас о помощи!

Мало кто знает, что такое «муковисцидоз» . А ведь это самое распространенное наследственное заболевание. Оно поражает все внутренние органы, выделяющие слизь, в первую очередь - легкие и пищеварительную систему. В нашей стране носителем этого гена является каждый тридцатый житель. Недавно эту болезнь научились лечить. Теперь люди с таким диагнозом могут, как и больные диабетом, вести полноценную жизнь, получая поддерживающее лечение.
Во всем цивилизованном мире проблемы лечения муковисцидоза решаются с помощью целевых государственных программ и специальных фондов. В России же больные муковисцидозом оказываются практически вне правового поля. Нет единой федеральной программы, посвященной муковисцидозу. Больные не получают жизненно необходимых медикаментов. Родителям детей-инвалидов крайне трудно оплачивать недостающие лекарства самостоятельно. Дети не получают должного лечения, и в результате живут в два раза меньше, чем их зарубежные сверстники.

Последние несколько лет в нашей стране больным муковисцидозом стали проводить трансплантацию легких. Но доживают до возможной операции немногие. Еще меньшему числу больных удается сохранить силы и здоровье для того, чтобы перенести операцию.

Поддерживая проект, вы помогаете обеспечивать обратившихся за помощью медикаментами, оборудованием для ингаляционной терапии, дыхательными аппаратами, - тем, без чего человеку, страдающему муковисцидозом, не выжить. Благодаря вам у больных появляется не возможный, а реальный шанс прожить долгую и полноценную жизнь.

Муковисцидоз — это название редкого генетического заболевания, с которым живет более 100 тысяч людей во всем в мире. В России это заболевание остается малоизвестным. По статистике, носителем гена а является каждый 20-й представитель европеоидной расы.

По данным Минздравсоцразвития, в России с этим диагнозом живет около 2500 человек. Однако реальная цифра в 4 раза выше.

Одни из первых симптомов болезни — тяжелый, мучительный и одышка. В легких нарушаются вентиляция и кровоснабжение, из-за скапливающейся вязкой мокроты развиваются воспалительные процессы. Больные часто страдают ом и пневмонией, иногда уже с первых месяцев жизни.

Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у больных ом плохо переваривается пища, поэтому такие дети, несмотря на повышенный аппетит, отстают в весе. У них обильный, жирный, зловонный стул, плохо смывающийся с пеленок или с горшка, бывает выпадение прямой кишки. Из-за застоя желчи у некоторых детей развивается печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре. Мамы замечают соленый привкус кожи малыша, что связано с повышенной потерей натрия и хлора с потом.

2. Какие органы болезнь поражает в первую очередь?

Муковисцидоз поражает все железы внутренней секреции. Однако, в зависимости от формы болезни, в первую очередь страдают либо бронхолегочная, либо пищеварительная система.

3. Какие формы может принимать болезнь?

5. Влияет ли болезнь на умственное развитие человека?

Нет, эта болезнь не заразна и передается только на генетическом уровне. Никакие природные катаклизмы, болезни родителей, их курение или прием алкогольных напитков, стрессовые ситуации значения не имеют.

7. Может ли болезнь проявиться только в зрелом возрасте или симптомы появляются с самого рождения?

Муковисцидоз может протекать довольно долго и бессимптомно — в 4% случаев его диагностируют в зрелом возрасте. Но чаще всего заболевание проявляется в первые годы жизни. До появления высокотехнологичных средств диагностики и лечения дети, больные ом, редко доживали до 8-9 лет.

8. Могут ли больные дети заниматься спортом, или у них должен быть щадящий режим?

Заниматься спортом не только можно, но даже нужно — физические нагрузки помогают эффективнее эвакуировать мокроту и поддерживать хорошую работоспособность. Особенно полезны плавание, езда на велосипеде,

верховая езда, а самое главное — тот вид спорта, к которому тяготеет сам ребенок. Однако родителям следует с вниманием относиться к травмоопасным видам спорта.

Больному ребенку каждый день нужна кинезитерапия — специальный комплекс упражнений и дыхательной гимнастики, направленных на удаление мокроты. Существует пассивная техника, которая применяется у новорожденных и детей до 3 лет и включает в себя изменения положение тела ребенка, потряхивание, ручную вибрацию. Впоследствии пациента нужно переводить на активную технику, когда упражнения делает сам ребенок. Прежде чем начинать кинезитерапию, родители обязаны проконсультироваться с врачом.

14. Должен ли врач присутствовать при упражнениях?

На начальном этапе лечащий врач или кинезитерапевт должен присутствовать при каждом сеансе массажа, впоследствии родители могут сами обучиться лечебному массажу.

Если оба родители являются носителями мутировавшего гена, но при этом сами не болеют, вероятность рождения больного ребенка — 25%.

18. Можно ли диагностировать эту болезнь на ранних сроках беременности женщины?

Да, на 10-12-й неделе беременности можно выявить заболевание плода. Но необходимо учитывать, что диагностика проводится при уже наступившей беременности, поэтому в случае положительного результата родителям необходимо принять решение о сохранении или прерывании беременности.

— самого распространенного орфанного генетического заболевания, при котором нарушается работа желез внешней секреции, вырабатывающих слизь, слюну, пот, слезы, пищеварительные соки, желчь. В результате этого страдают такие жизненно важные органы, как легкие, желудочно-кишечный тракт, поджелудочная железа и печень. Несмотря на то, что за последние годы в лечении муковисцидоза был сделан существенный прорыв (увеличилась продолжительность жизни больных благодаря диагностике и лекарственным препаратам), с заболеванием по-прежнему связано множество мифов. Мы попросили развеять самые распространенные из них доктора медицинских наук, заведующую отделением пульмонологии и аллергологии Научного центра здоровья детей РАМН Ольгу Симонову.

Миф 1. Муковисцидоз — смертельное заболевание

Действительно, в старину, если мама целовала ребенка и чувствовала выраженный соленый привкус (характерный для муковисцидоза симптом), считалось, что младенец обречен на скорую гибель, ведь в те времена не знали ни о существовании гена муковисцидоза, который был открыт лишь в 1989 году, ни о способах лечения болезни. Да и всего каких-то 20 лет назад — в нашем недавнем прошлом — такие дети не доживали и до 3-5 лет. Однако на сегодняшний день средняя продолжительность жизни тех, кто страдает этим недугом, в Европе составляет около 50 лет. 1 И специалисты считают, что в последующем она будет только увеличиваться, ведь хорошо известны случаи, когда пациенты отмечали свое 60- или 70-летие. Такой оптимистичный прогноз связан и с применением новейших лекарственных препаратов, и с улучшением системы диагностики. Так, например, в России начиная с 2007 года муковисцидоз включен в программу неонатального скрининга (обязательного обследования новорожденных на наследственные и врожденные заболевания).

И, тем не менее, отечественная система диагностики несовершенна. Так, по официальным данным Минздрава РФ, в России насчитывается около 2600 больных муковисцидозом. Однако если сделать перерасчет на все население страны, учитывая частоту наследования гена, то количество больных должно быть существенно больше — минимум 8-10 тысяч человек.

Полностью излечиться от муковисцидоза невозможно. Однако если заболевание выявлено вовремя, если пациент получает качественную терапию по современным стандартам и ведет правильный образ жизни, то он может жить долго и благополучно. Муковисцидоз перестал быть фатальным диагнозом. Кроме того, сейчас возлагаются большие надежды на генную инженерию, которая позволит в пределах ближайших 5-7 лет приблизиться к созданию лекарства, нормализующего работу гена муковисцидоза.

Миф 2. Муковисцидозом можно заразиться

Этот миф, вероятно, связан с тем, что у больного муковисцидозом имеются проблемы с бронхолегочной системой: из-за повышенной вязкости мокрота с трудом отходит из бронхов, пациента мучают , отдышка, он часто страдает пневмониями. Однако заразиться муковисцидозом абсолютно невозможно, поскольку заболевание передается только на генетическом уровне — в случае, если носителями патологического гена являются оба родителя ребенка.

Миф 3. Больным муковисцидозом нельзя вести активный образ жизни

Некоторые родители, а также сами больные и даже врачи думают, что если поставлен диагноз "муковисцидоз", то это означает полный отказ от физической активности: ребенок будет сидеть дома и вести малоподвижный образ жизни. Однако всё диаметрально противоположно. Больные муковисцидозом должны быть максимально активны, спортивны, много двигаться. Среди больных муковисцидозом много спортсменов. К сожалению, в России некоторые из них вынуждены скрывать свой диагноз, чтобы не лишиться возможности быть в большом спорте, однако за рубежом открытость в этом вопросе, наоборот, культивируется. Например, канадцу Толлеру Крэнстону диагноз "муковисцидоз", поставленный в 5 лет, не помешал стать выдающимся фигуристом и олимпийским чемпионом.

Можно сказать, что муковисвцидоз — это просто особый образ жизни 2 , который должен включать не только занятия спортом, но и медикаментозную поддержку (препараты, разжижающие мокроту, антибиотики, ферменты для работы поджелудочной железы, гепатопротекторы, витаминные комплексы). По государственной программе "7 нозологий" бесплатно предусмотрен только один препарат — ферментный муколитик дорназа альфа. Как пациент будет получать остальные лекарства, решается на местах. Однако зачастую это приводит к тому, что значительную долю лекарств пациенту приходится покупать за свои собственные средства. Другая проблема — когда на фоне улучшения самочувствия с пациента снимают инвалидность, а значит, он теряет льготы на лекарственное обеспечение.

Миф 4. Муковисцидоз лишает человека талантов

Есть предположение, что у великого композитора Фредерика Шопена был муковисцидоз. Судя по описаниям биографов музыкального гения, у него были все характерные признаки этой болезни: с рождения худоба, постоянный кашель, утолщенные фаланги пальцев рук, так называемые "барабанные пальцы" и "часовые стекла", тонкие ломкие волосы, бесплодие, 39 лет жизни. Исследования показывают, что среди больных муковисцидозом много одаренных в самых разных областях людей, которые рисуют, пишут стихи, снимаются в кино и даже участвуют в съемках в качестве моделей. Данная болезнь не влияет на умственные и творческие способности человека. Психологи доказали, что у этих людей по сравнению со своими сверстниками в популяции одаренность выше на 25%. Это социально активные люди, которых при должном лечении и соблюдении всех врачебных предписаний невозможно отличить от тех, кого болезнь не коснулась.

1 Источник: Красовский С.А. Роль регистра Московского региона в ведении больных муковисцидозом // Пульмонология. 2013. № 2. С. 27-32.

Обсуждение

Хорошо, что такие есть хорошие темы и умные статьи!

Комментировать статью "Муковисцидоз: 4 распространенных мифа"

Еще по теме "Болезнь муковисцидоз что это":

Мифы про заразность, мифы про генетическую предрасположенность, мифы про влияние на характер, умственные способности и т.д. Кого-то не берут на работу, кто-то боится вступать в брак и заводить детей. Муковисцидоз: 4 распространенных мифа.

Муковисцидоз: 4 распространенных мифа. Капранов Николай. Муковисцидоз - наследственное генетическое заболевание. Диагностика и лечение муковисцидоза.

Муковисцидоз: 4 распространенных мифа. Например, канадцу Толлеру Крэнстону диагноз " муковисцидоз ", поставленный в 5 лет, не помешал стать выдающимся фигуристом и олимпийским чемпионом. Можно сказать, что муковисвцидоз - это просто особый образ...

Муковисцидоз: 4 распространенных мифа. 9 мифов о муковисцидозе: можно ли лечиться в России. Средняя продолжительность жизни тех, кто страдает этим недугом, в Европе составляет 50 лет Миф 3: Людей с МВ в России меньше, чем в Европе.

Посмотрите другие обсуждения: Муковисцидоз: 4 распространенных мифа. Муковисцидоз - генетическое заболевание, диагностика и лечение. Муковисцидоз перестал быть фатальным диагнозом. Кроме того, сейчас возлагаются большие надежды на генную...

Муковисцидоз: 4 распространенных мифа. а генетики, делавшие вам развернутый генетический анализ, не могут вам сказать, есть он у вас или нет? Муковисцидоз - наследственное генетическое заболевание.

Муковисцидоз (МВ) – это тяжелое генетическое заболевание, при котором поражаются все органы, выделяющие секреты (пищеварительные соки, пот, слюну и т.д.). Густая слизь скапливается в бронхах, не дает дышать легким, блокирует пищеварительную систему.

муковисцидоз. Медицина/дети. Усыновление. Обсуждение вопросов усыновления, форм устройства детей в семьи, воспитания приемных детей, взаимодействия с опекой, обучение в школе приемных родителей.

Муковисцидоз (МВ) – это самое распространенное генетическое заболевание, которое передается только по наследству и проявляется в младенчестве. Дети с таким диагнозом умные и талантливые, а главное их болезнь не инфекционная, как многие думают.

И еще вопрос: муковисцидоз определяется при кареотипировании? центр муковисцидоза есть при филатовской больнице, там делают потовую пробу Московский городской центр помощи больным муковисцидозом (амбулаторный).

Сегодня сдали и я обратила внимание на запись в тетрадке, что анализ повторный на муковисцидоз. Прочитала в инете, что это за бяка и Мы на полном ГВ. Что еще вычитала про эту болезнь, что она наследственная, т.е. если у мама с папой являются носителями гена, то...

только вечером смогу поговорить с врачем... а пока просто поддержите... я тут решила проверить ребенка на муковисцидоз, так как нашла инфу, что эта болезнь идет как раз по 7-ой хромосоме, которая у нас и нарушена...

муковисцидоз. есть кто с этим заболеванием? я тут просто прочла, что эта болезнь кроется в седьмой хромосоме... почитала описание... много совпадений и бронхиты, и скопление слизи, сердечно-легочная недостаточность, легочное сердце, отдышка, быстрая утомляемость...

Раздел: Болезни (кому ошибочно ставили муковисцидоз в старшем возрасте). Нам поставили астму... Приветик всем! И как-то болезнь начала отступать сама собой и сошла на нет. Желаю и вам скорейшего выздоровления! Главное верить, что это не навсегда.

Миф 1: МВ - фатальное заболевание Миф 2: МВ - болезнь белой расы Миф 5: Болезнь сказывается на интеллектуальных способностях. Муковисцидоз: 4 распространенных мифа. Муковисцидоз - генетическое заболевание, диагностика и лечение.

Астма и муковисцидоз. Болезни. Детская медицина. Сколько пневмоний и гнойных обструктивных бронхитов было у ребенка за всю жизнь? При отсутствии лечения муковисцидоза эти заболевания становятся просто хроническими у такого ребенка.

Муковисцидоз. Заболевания. Другие дети. Лечащий врач на вопрос " муковисцидоз - что за зверь?" отмахнулась: "не забивайте голову, Бог просто не может на одного ребенка свалить еще и это...", что-то меня этот ответ не убедил, тем более что до полного выздоровления еще...

Посмотрите другие обсуждения: Муковисцидоз: 4 распространенных мифа. Исследования показывают, что среди больных муковисцидозом много одаренных в самых разных областях Кстати проверить иммунитет у ребенка можно с помощью вот этого теста.

Муковисцидоз: 4 распространенных мифа. Пациентка Катя после операции теперь может спокойно дышать без баллона с воздухом, который преследовал ее на протяжении 2 лет. Буду здесь рассказывать об акциях помощи, о мероприятиях фонда, о нуждах и возможностях...

Муковисцидоз: 4 распространенных мифа. Муковисцидоз коварен, считают врачи: картина течения болезни и симптомы индивидуальны для каждого пациента и зависят от мутации и степени ее тяжести. Зачем сдавать 5 раз???