5054 0

Английский писатель Холмз образно охарактеризовал наследственность следующими словами: «Наследственность — это омнибус, в котором нас сопровождают наши предки, то и дело кто-нибудь из них высовывается оттуда, ошеломляя пас своим поведением».

Прежде всего, следует различать врожденные пороки развития и наследственные заболевания. Среди причин врожденных пороков развития выделяют экзогенные (химические, физические, биологические), эндогенные (болезни матери) и генетические факторы. Подавляющее большинство пороков развития связано с генетическими факторами и лишь 3—5% — с тератогенными.

Зачем необходимы знания медицинской генетики? Во-первых, любые аномалии развития надо рассматривать как нарушения в тех или иных звеньях реализации такой генетической программы. Во-вторых, неуклонно возрастает относительное значение генетически обусловленных заболеваний в патологии человека. Так, по данным мировой статистики, около 5% всех новорожденных появляются па свет с теми или иными генетическими дефектами. При этом известны около 2500 наследственных болезней, поражающих все органы и системы организма. В-третьих, большую роль играет наследственная предрасположенность к возникновению ряда заболеваний (гипертоническая болезнь, атеросклероз и др.). В-четвертых, значительно расширились возможности ранней диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии.

Некоторые примеры распространенности наследственной патологии. Ориентировочная частота всех монотонных наследственных болезней 1—2% среди всего населения. Этот показатель имеет тенденцию к прогрессивному росту. От врожденных пороков развития умирает в 4 раза больше детей, чем от инфекционных болезней. Врожденные пороки развития обусловливают до 25% детской смертности и глубокую инвалидность. Наследственные болезни известны человечеству с древних времен. Отечественный клиницист А. Флоринский (конец XVIII в.) положил начало клиническому изучению наследственных болезней. В своей книге «Усовершенствование и вырождение человеческого рода» он дал правильную оценку внешней среды в формировании наследственных признаков, описал наследование ряда патологических признаков. Английский биолог Гальтон первый поставил вопрос о наследственности человека как предмете научного изучения. Русские клиницисты (А.А. Остроумов и др.) придавали большое значение наследственности в развитии и течении многих заболеваний.

Углубленное изучение наследственности началось лишь в XIX в., а значительный прогресс в этой области был достигнут лишь в нынешнем столетии. После открытия Т. Менделем основных законов наследственности стало несомненным, что наследственность определяется материальными факторами, в последующем названными генами. В становлении учения о наследственности большое значение имело создание Т. Морганом и его школой хромосомной теории наследственности, когда было установлено, что ген представляет собой материальную структуру в хромосомах ядра клетки.

В конце 20-х — начале 50-х гг. XX в. была показана дробимость гена, установлены явления эффекта положения гена, связь генетических элементов с ДНК. После открытия в 1953 г. структурной и функциональной природы молекул ДНК как носителей генетической информации начался современный этап изучения проблемы наследственности. Важнейшим достижением этого этапа является установление всеобщности материальных основ наследственности па базе молекул ДНК и РНК, благодаря чему восторжествовал принцип всеобщей связи в органическом мире. В дальнейшем были открыты механизмы генетического кодирования, введено понятие «молекулярные болезни» (нарушение последовательности аминокислот в полипептидной цепи), определены возможности картирования хромосом.

Итак, основной целостной единицей жизни служит клетка, имеющая ядро и цитоплазму, причем ядру, а не цитоплазме принадлежит основная роль в обеспечении преемственности признаков и особенностей развития. Ядро содержит нитевидные структуры — хромосомы, представляющие собой образования, состоящие из ДНК и белка.

Наследственность

Наследственность — это присущее всем организмам свойство обеспечивать в ряде поколений преемственность одинаковых признаков и особенностей развития морфологической, физиологической и биохимической организации живых существ, характера их индивидуального развития. «Явление наследственности лежит в основе воспроизведения форм жизни по поколениям, что коренным образом отличает живое от неживого» (Большая медицинская энциклопедия. Т. 16, 1981, с. 520). Наследование — это передача генетической информации на уровне клетки или целостного организма от родителей, предков детям или потомкам соответственно. Наследование осуществляется путем передачи генов, т.е. материального субстрата наследственности — молекул ДНК от одного поколения к другому. Воспроизведение генов связано со способностью ДНК к удвоению при участии специфических белков — ферментов. Например, у человека известно около 700 нормальных и патологических признаков, развитие которых контролируется доминантными генами.

Наследственная информация, заключенная в генах каждой особи, является итогом исторического развития данного вида и материальной основой будущей эволюции. Явление наследственности сейчас рассматривается в виде сложной молекулярной внутриклеточной системы, обеспечивающей хранение и реализацию информации, в соответствии с которой осуществляется жизнь клетки, развитие особи и ее жизнедеятельность. Реализация наследственной информации, записанной чередованием нуклеотидов в ДНК зиготы, происходит в результате непрерывных взаимоотношений ядра и цитоплазмы, внеклеточных взаимодействий и гормональной регуляции активности генов.

Наследственные болезни — это заболевания человека, обусловленные генными или хромосомными мутациями. Различают хромосомную (связанную с распределением носителей наследственной информации — генов) и внехромосомную (наследование признаков, контролируемых цитоплазматическими наследственными факторами, локализованными в митохондриях) наследственность. Следует знать, что гены содержат информацию для передачи не только нормальных, но и патологических признаков. Для человека характерны все типы наследования признаков: кодоминантный, аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом (с Х-хромосомой). Для доминантно наследуемых заболеваний характерно поражение подряд нескольких поколений одной семьи. При рецессивном наследовании нередко страдает один или несколько детей здоровых родителей.

Мутация

Принято различать моногенный и полигенный типы наследования. Напомним, что мутация — это изменение наследственного вещества, которое вызывает повое, передающееся по наследству изменение в организме. Мутации могут происходить на уровне всего хромосомного комплекса (уменьшение или увеличение числа хромосом), на уровне отдельной хромосомы (утрата, приобретение или изменение положения участка хромосомы — хромосомная мутация) на уровне гена (изменение порядка азотистых оснований на участке ДНК, кодирующем синтез полипептидной цепи — генные мутации). Возникновение мутаций обусловлено воздействиями факторов внешней и внутренней среды организма. Мутация может в равной степени поразить гены, относящиеся к категории структурных и контролирующих.

Мутация структурного гена приводит к изменению структуры специализированного белка. Мутация контролирующего гена изменяет степень функционирования одного или более белков без изменения их структуры. Наряду с мутациями, оказывающими вредное влияние на организм (развитие наследственных болезней), существуют многочисленные полезные для жизни человека мутации, которые закрепляются отбором и способствуют лучшему приспособлению организма к внешней среде.

Наследственная патология может проявиться в разном возрасте. Многие наследственные болезни и пороки развития возникают в эмбриональном периоде, другие — в постнатальном периоде, чаще в детстве, но нередко в зрелом и даже пожилом возрасте.

Степень проявления генных мутаций во многом зависит от влияния факторов окружающей среды (климат, профессиональные воздействия, экологическая обстановка и т.д.). И это неудивительно, так как развитие любого организма является результатом взаимодействия наследственных свойств его и факторов окружающей среды. Перед человечеством стоит задача уменьшить генетический груз наследственных болезней и наследственной предрасположенности и защитить свою наследственность от вредного действия радиации и химических соединений, неуклонно возрастающего по мере научно-технического процесса.

В ходе развития генотип человека постоянно взаимодействует с окружающей средой. Некоторые наследственные признаки, например, цвет глаз или группа крови, не зависят от условий внешней среды. В то же время на развитие количественных признаков, таких как рост и вес тела, обусловленных полигенной системой, большое влияние оказывают факторы окружающей среды. Проявление эффектов генов, обусловливающих, например, тучность, во многом зависит от питания, поэтому при помощи соответствующей диеты можно в определенной степени бороться с наследственно обусловленной полнотой.

Принято различать наследственные болезни и заболевания с наследственным предрасположением. Среди других факторов риска удельный вес наследственности составляет примерно 8—9%.

Большое значение имеет наследственная предрасположенность к тем или иным заболеваниям. Так, для мужчин, являющихся родственниками (сыновья, братья) обследованных, заболевших ишемической болезнью сердца в возрасте моложе 55 лет, риск смерти от ишемической болезни сердца может быть в 5 раз большим ожидаемого показателя для популяции, а в отношении родственников женщин, заболевших ишемической болезнью в этом же возрасте, уже в 7 раз большим.

В зависимости от соотношения роли наследственных факторов и воздействий окружающей среды в механизмах развития различных заболеваний можно все болезни человека условно разделить па 4 группы.

Первая группа болезней человека — это наследственные болезни, при которых проявление ненормальной мутации как причинного фактора не зависит от окружающей среды, которая в этом случае определяет лишь выраженность симптомов болезни. К заболеваниям этой группы относятся все хромосомные болезни, например, гемофилия, болезнь Дауна и др. Следует указать, что нередко термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы.

Однако врожденные болезни — это заболевания, имеющиеся при рождении ребенка: они могут быть обусловлены как наследственными, так и внешними факторами (например, пороки развития, связанные с воздействием па эмбрион радиации, химических соединений и лекарственных средств), а также внутриутробных инфекций.

Во второй группе болезней наследственные изменения также являются причинным фактором, однако для проявления мутантных генов необходимо соответствующее влияние окружающей среды. К таким заболеваниям относят подагру, некоторые формы сахарного диабета. Подобные заболевания чаще проявляются при постоянном воздействии неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды (физическое или умственное переутомление, нарушения режима питания и т.д.). Эти болезни можно отнести к группе заболеваний с наследственным предрасположением: для одних из них окружающая среда имеет большее, для других — меньшее значение.

В третьей группе болезней причинным фактором является окружающая среда, однако частота возникновения болезней и тяжесть их течения зависят от наследственного предрасположения. К заболеваниям этой группы относятся гипертоническая болезнь, атеросклероз, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки и др.

Четвертая группа болезней связана исключительно с воздействием неблагоприятных факторов окружающей среды, наследственность в их возникновении фактически не играет никакой роли. К этой группе относятся ожоги, травмы, инфекционные болезни. Однако генетические факторы могут оказать определенное влияние на течение болезненного процесса, т.е. на темпы выздоровления, переход острых процессов в хронические, развитие декомпенсации функций пораженных органов.

Вся патология человека представляет собой непрерывный ряд, где в одном конце находятся болезни строго наследственной природы, мало зависящие от условий внешней среды, а в другом конце — болезни, связанные с влияниями внешней среды, мало зависящие от генотипа, хотя последний может влиять на характер течения заболевания и темпы его развития.

Болезни с наследственным предрасположением отличаются от генных и хромосомных тем, что для своего проявления нуждаются в действии факторов внешней среды. Наследственное предрасположение реализуется не во всех случаях. Необходимым условием реализации такого предрасположения в болезнь является контакт предрасположенного к болезни индивида с определенными патогенными условиями внешней среды. Многочисленные исследования свидетельствуют о том, что в семьях больных этими заболеваниями отмечается повышенная с контрольными семьями заболеваемость этими болезнями.

Генетики насчитывают сейчас более 2000 наследственно обусловленных болезней. Однако анализ показал, что на долю истинно генетических повреждений приходится лишь 5% случаев, которые принято считать наследственными. Все остальные повреждения происходят в дородовом периоде у будущего ребенка, родители которого вполне благополучны в наследственном отношении. Поэтому особое внимание следует уделять месяцам внутриутробного развития и прежде всего здоровому образу жизни беременной женщины, а также периоду, предшествовавшему беременности. Если супруги, желающие стать родителями, пьют, курят, подвержены гипокинезии, не закалены, то они в значительной мере рискуют, что в будущем у них родится слабый, болезненный ребенок. Древняя Русь славилась своими богатырями. Одна из немаловажных причин — мудрый обычай на свадьбе не давать молодым спиртных напитков. Надо помнить слова Квинта Курция: «Вину предков искупают потомки».

Нервные перегрузки и физические недогрузки, загрязненный воздух больших городов, курение и алкоголизм взрослых — все эти издержки цивилизации особенно больно бьют по еще не окрепшему организму ребенка. И чем меньше ребенок, тем тяжелее последствия таких ударов. Особенно уязвимы дети грудные и еще не родившиеся. Девять месяцев внутриутробного развития во многом определяют судьбу будущего ребенка. В этот первый период жизни человеческой организм наиболее подвержен всевозможным повреждениям.

Мировая статистика свидетельствует, что число детей, родившихся с различной степенью физиологической незрелости, приближается к 90%. Это значит, что абсолютно здоровым рождается в среднем лишь один ребенок из десяти. Эти бывшие физиологически незрелые дети будут первыми кандидатами на атеросклероз, сахарный диабет, ишемическую болезнь. Предопределенная еще в период внутриутробного развития пониженная сопротивляемость организма вредным влиянием внешней среды обезоруживает человека перед лицом грозных болезней цивилизации.

Лисовский В.А., Евсеев С.П., Голофеевский В.Ю., Мироненко А.Н.

6 866

— это свойство всех живых организмов повторять из поколения в поколение свои признаки — внешнюю схожесть, тип обмена веществ, особенности развития и другие, характерные для каждого биологического вида. обеспечивается передачей генетической информации, носителями которой являются гены.
Основные качества наследственности — консервативность и устойчивость, с одной стороны, и способность претерпевать изменения, передающиеся по наследству – с другой. Первое свойство обеспечивает постоянство видовых признаков; второе свойство даёт возможность биологическим видам, изменяясь, приспосабливаться к условиям среды, эволюционировать.

Безусловно, мы отличаемся от своих родителей, но именно наследственность определяет границы этой изменчивости организма, т. е. набор тех возможных индивидуальных вариантов, которые допускает данный генотип. же закрепляет изменения генетического материала, что создаёт предпосылки для эволюции организмов.
Организм всегда развивается при взаимодействии наследственных генетических факторов и условий существования.

Определяет конституцию человека, т.е. особенности строения и функционирования, которые обеспечивают характер реакции организма на внешние и внутренние раздражители. Конституция не меняется на протяжении всей жизни, это генетический потенциал человека, который реализуется под влиянием среды.

Конституция отражает особенности не только тип телосложения, но и особенности метаболизма, психической деятельности, функционирования нервной, иммунной и гормональной систем, адаптационных, компенсаторных возможностей и патологических реакций человека.
Генетическая составляющая лежит также в основе наших психологических особенностей, потребностей, личных предпочтений и жизненных установок, интересов, желаний, эмоций, воли, поведения, способности любить и ненавидеть, сексуального потенциала, проблем с алкоголизмом, курением и.т.д.

Поэтому в зависимости от унаследованной конституции каждый человек предрасположен к определённым заболеваниям. Если внутренние факторы наследственно изменены, то возникает патологический процесс.
Таким образом, болезнь развивается под влиянием внешних и внутренних факторов.
Наследственные факторы могут стать непосредственной причиной болезни или участвовать в механизме развития заболевания. Даже процесс протекания болезни во многом определяются генетической конституцией. Генетика во многом определяет смертность, особенно в относительно молодом возрасте (от 20 до 60 лет).

Все болезни в зависимости от значимости наследственных и внешних факторов можно подразделить на 3 группы: наследственные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью, ненаследственные болезни.
Не будем останавливаться на чисто наследственных болезнях, в основе которых лежат мутации и не зависят от внешних факторов. Это такие болезни как болезнь Дауна, гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз , и т.д. Причем болезнь может проявиться в любом возрасте в соответствии с временными закономерностями данной мутации.

Болезни с наследственной предрасположенностью – это такие, которые развиваются при определённой генетической конституции под влиянием факторов внешней среды. Например, диабет возникает у лиц с предрасположенностью к нему при условии избыточного употребления сахара. Для каждого из этого рода заболеваний существует проявляющий болезнь внешний фактор. К таким болезням относятся подагра, атеросклероз, гипертоническая болезнь, экзема, псориаз, язвенная болезнь и др. Они возникают именно под влиянием внешних факторов у лиц с наследственной предрасположенностью.
Существуют так называемые генетические маркеры болезней. Например, у лиц с группой крови 0(1) системы АВ0 чаще встречается язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки, т.к. эти системы обуславливают снижение защитных свойств слизистой оболочки.

Есть также болезни, которые не имеют связи с наследственностью. Здесь главную роль играет среда. Это травмы, инфекционные болезни и т.д.

и протекание болезни.
Протекание и исход любой болезни во многом определяться генетической конституцией организма.
Состояние иммунной, эндокринной и других систем организма генетически закреплены, и неблагоприятный наследственный фон может быть провоцирующим или отягощающим моментом в развитии любой патологии.
Одна и та же болезнь у разных людей протекает по-разному, т.к. каждый организм генетически уникален.
Считают, что 45-50% всех зачатий не заканчивается беременностью из-за наследственных нарушений. Это также относится к невынашиванию беременности и выкидышам.
Многие болезни с наследственной предрасположенностью являются неблагоприятным фоном, утяжеляющим течение ненаследственных болезней.
Генные мутации могут выражаться не только во внешних проявлениях, но и в снижении сопротивляемости организма сопутствующим заболеваниям, обусловливая хронизацию последних.
Наследственная конституция может существенно изменять эффективность проводимых лечебных мероприятий. Это могут быть наследственно обусловленные патологические реакции на лекарственные препараты, разная скорость их выведения и изменение метаболизма.
Даже при ненаследственных болезнях генетические факторы оказывают огромное влияние. Например, при сниженной способности организма выдерживать агрессивное и повреждающее влияние окружающей среды. У таких лиц выздоровление затягивается, и болезнь часто переходит в хроническую. Влияние наследственности в процессе хронизации ненаследственных болезней осуществляется через нарушения биохимических реакций, гормонального статуса, снижение иммунного ответа и т.д.
Почти все пациенты часто не понимают, откуда взялась их болезнь, если они до этого никогда не болели или ещё: почему их дети часто простуживаются.
Всё дело в том, что никто из нас не рождается идеальным, существует индивидуальная генетическая конституция. А свою болезнь люди списывают на что угодно, но никогда не обращают внимание на наследственность .

Наши родители, помимо внешней схожести передают нам определенные дефекты в организме. Только вот реализуются эти дефекты в разном возрасте. Например, это может быть несовершенный, т.е. не совсем правильно сформированный орган, который изначально плохо справляется со своей работой. Врачи это хорошо знают и при опросе пациента спрашивают, на кого из родителей он больше похож и чем родители болели.
Дело в том, что у каждого человека есть свои «слабые звенья» в организме, которые передали нам предки в наследство и сформировались под влиянием различных жизненных трудностей.

Наши болезни – реализация наследственности.
Большинство наших болезней не связано со стрессами и условиями жизни.
Они лишь являются реализацией со временем наследственных предрасположенностей. А внешние влияния (неправильный образ жизни, влияние экологии и социальных условий) — это только провоцирующие факторы в снижении уровня здоровья.

Представьте себе тыкву и помидор, т.е. и в том и в другом случае — овощи, но разной структуры. Положим их рядом при одинаковых температурных условиях, условиях влажности, атмосферного давления, освещенности. Что же случится с ними через месяц? Помидор завянет, сгниёт и сморщится, а защищённая плотной кожурой тыква, то есть с хорошей «наследственностью» останется без изменений. В этом и заключается значение наследственности.

Что же делать с тем, что все мы генетически несовершенны? Во-первых, зная свои «слабые звенья» максимально щадить их. Во-вторых, необходимо компенсировать слабые органы путем повышения общего уровня здоровья.

Влияние наследственности на здоровье будущих малышей нельзя недооценивать. Хотя существует множество факторов, имеющих большое воздействие на зачатие, для протекания здоровой беременности и процесса родов, именно фактор наследственности является наиболее непредсказуемым и сложным для понимания. Если в жизни пары, ожидающей ребенка, в прошлом произошло трагическое событие, такое как выкидыш, внематочная или замершая беременность, то к планированию нового члена семьи необходимо подойти более серьезно и осознанно.

Даже если вы первый раз в жизни решились на такой важный шаг, как беременность, ради здоровья и полноценности будущего малыша необходимо заранее (задолго до зачатия) проконсультироваться с генетиком. К сожалению, статистика наследственных заболеваний нас не радует – менее 5% детишек рождаются совершенно здоровыми, без отклонений и генетических заболеваний, передающихся по наследству. И у абсолютно здоровых пап и мам есть вероятность появления малыша с врожденным пороком или заболеванием. Ни одна семейная пара не застрахована от этого. Дело в том, что мутация в половых клетках родителей может произойти в любую секунду, и совершенно нормальный ген превращается в патологию.

Кому необходимо сдавать анализы на генетику?

Консультации у медиков-генетиков и практикуемые ими методы дородовой диагностики некоторых болезней позволяют планировать счастливую беременность, учитывая такой фактор, как генетическая наследственность . Однако не всем будущим мамам и папам необходимо обращаться за генетической консультацией. Врачи классифицируют группы риска таким образом:

• партнеры, у которых имеются наследственные генетические проблемы со здоровьем;
• женщины, у которых были выкидыши, замершие беременности или внематочная беременность, женское бесплодие с неустановленным диагнозом, рождение мертвого ребенка и т.д.;
• браки между кровными родственниками;
• контакт одного из будущих родителей с вредными веществами (радиация, употребление лекарств и другое);
• возраст родителей – женщины до 18 лет и после 35, мужчины после 45 лет.

Таким образом, половина женщин в нашей стране попадает в одну из перечисленных групп риска, поэтому каждая вторая будущая мама должна сдать генетические анализы, во благо своей семьи и здоровью малыша. А что делать всем остальным, не подходящим под описанные группы? Расслабиться и спать спокойно? К сожалению, нет. Генетика очень специфическая наука, и дать 100%-ных гарантий не в силах.

Каждый год описывается огромное количество новых болезней, в том числе и передаваемых по наследству. Поэтому консультация генетика необходима каждой паре, мечтающей о здоровом и счастливом ребенке. Значение наследственности понимают не только врачи, но и простые обыватели. Этим и объясняется огромная популярность данного вида медицинских услуг во всех странах Европы, несмотря на их высокую стоимость.

Что такое генетическая консультация?

На приеме врачом-генетиком полностью изучается родословная каждого из партнеров, их проблемы со здоровьем, а также всевозможных родственников (настолько, насколько вы это помните). Учитывается все – условия быта, экология, страна проживания, место работы. Если эти данные медика не удовлетворят, то назначаются дополнительные исследования – биохимические анализы, дополнительное посещение других специалистов, специальные генетические исследования хромосом. На основе результатов генетик составляет приблизительный прогноз здоровья вашего будущего ребенка, и дает рекомендации, которые необходимо применять при планировании беременности.

Существует 3 типа риска:

1. менее 10% – это низкий риск. Означает, что ребенок родится здоровым.
2. 10-20% – это средний риск, который говорит о вероятности появления как полностью здорового, так и больного малютки. В данной ситуации нужна дородовая (УЗИ, биопсия хориона и т.д.) диагностика в процессе беременности.
3. более 20% – высокий риск дают такие виды наследственности, при которых зачатие естественным путем нежелательно. Врачи советуют либо избегать беременности, либо обратиться к другим методам, например — экстракорпоральное оплодотворение.

Однако и при высокой степени риска, и при средней есть вероятность рождения совершенно здорового ребенка.

МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

ФЕДЕРАЛЬНОЕ АГЕНТСТВО ПО ОБРАЗОВАНИЮ

ГОСУДАРСТВЕННОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ

РОССИЙСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ ТОРГОВО-ЭКОНОМИЧЕСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ

ИФ ГОУ ВПО РГТЭУ

Кафедра коммерции, товароведения и экспертизы товаров

Учебная дисциплина : Физическая культура

Наследственность и ее влияние на здоровье

Курсовая работа

(фамилия, имя, отчество)

4 курса очной формы обучения 5

по специальности 080401 Товароведение и экспертиза товаров 5

(код, наименование специальности)

Проверил :

(Ф.И.О., ученая степень, ученое звание)

Введение…………………………………………………………………………….....3

Наследственность……………………………………………………………………..5

Наследственные болезни……………………………………………………………..7

Профилактика и лечение наследственных болезней…………………………….....11

Социально-правовой аспект профилактики некоторых наследственных

заболеваний и врожденных пороков развития у человека………………………...14

Заключение………………………………………………………………………........17

Библиографический список………………………………………………………….18

Введение

Физическое и психическое здоровье необходимо рассматривать в динамике, а именно как процесс, изменяющийся на протяжении жизни человека. Здоровье во многом зависит от наследственности и возрастных изменений, которые происходят в организме человека по мере развития. Способность организма сопротивляться воздействиям вредных факторов определяется генетическими особенностями адаптивных механизмов и характером их изменений. Согласно современным представлениям, большую роль в становлении адаптационных механизмов (примерно на 50%) играет период раннего развития (до 5-8 лет). Сформировавшаяся на этом этапе потенциальная способность к сопротивлению вредным факторам реализуется и постоянно совершенствуется. Но это лишь задатки, которые необходимо развивать.

Допустим, родился ребенок с отягощенной наследственностью, т.е. у него имеется поврежденный мутантный ген, который, циркулируя в роду еще до времени его рождения, отметил его наследственные свойства - генотип. Значит ли это, что ребенок обязательно заболеет? Фатально ли это? Оказывается, нет. Это означает лишь, что у него имеется предрасположенность, для реализации которой требуются те или иные провоцирующие раздражители.

Работами генетиков доказано, что при благоприятных условиях поврежденный ген может и не проявить своей агрессивности. Здоровый образ жизни, общий здоровый статус организма могут «усмирить» его агрессивность. Неблагоприятные условия внешней среды почти всегда усиливают агрессивность патологических генов и могут спровоцировать болезнь, которая бы при иных обстоятельствах не проявилась.

А если с наследственностью все благополучно, как будут развиваться события тогда? Если родители здоровы и у них родился здоровый ребенок, значит ли это, что он будет здоров всю жизнь?

Отнюдь, поскольку можно унаследовать от родителей богатырское здоровье и значительно ухудшить его за несколько лет. И в то же время можно родиться со слабым здоровьем, но приложив усилия, укрепить его.

Таким образом, уровень здоровья индивида зависит от генетического «фона», стадии жизненного цикла, адаптивных способностей организма, степени его активности, а также кумулятивного влияния факторов внешней (в том числе социальной) среды.

Наследственность

Под наследственностью понимается воспроизведение у потомков биологического сходства с родителями.

Наследственность – это генетическая программа человека, определяющая его генотип.

Наследственные программы развития человека включают детерминированную и переменную части, определяющие общее, что делает человека человеком, и то особенное, что делает людей столь непохожими друг на друга.

Детерминированная часть наследственной программы обеспечивает прежде всего продолжение человеческого рода, а также видовые задатки человека как представителя человеческого рода, в том числе задатки речи, прямохождения, трудовой деятельности, мышления.

От родителей к детям передаются внешние признаки: особенности телосложения, конституции, цвет волос, глаз и кожи.

Жестко генетически запрограммировано сочетание в организме различных белков, определены группы крови, резус-фактор.

Наследственный характер имеют болезни крови (гемофилия), сахарный диабет, некоторые эндокринные расстройства – карликовость.

К наследственным свойствам относятся также особенности нервной системы, обусловливающие характер, особенности протекания психических процессов.

По наследству передаются задатки к различным видам деятельности. У каждого ребенка от природы имеются четыре группы задатков: интеллектуальные, художественные и социальные. Задатки являются природной предпосылкой развития способностей. Несколько слов необходимо сказать об интеллектуальных (познавательных, учебных) задатках. Все нормальные люди от природы получают высокие потенциальные возможности для развития своих умственных и познавательных сил. Имеющиеся различия в типах высшей нервной деятельности, изменяют лишь протекание мыслительных процессов, но не предопределяют качества и уровня самой интеллектуальной деятельности. Но педагоги и психологи признают, что может быть неблагоприятная для развития интеллектуальных способностей наследственность. Отрицательные предрасположения создают, например, вялые клетки головного мозга у детей алкоголиков, нарушенные генетические структуры у наркоманов, наследственные психические заболевания.

Наследственные болезни

Все наследственные заболевания, обусловленные наличием одного патологического гена, наследуются, в соответствии с законами Менделя. Возникновение наследственных болезней обусловлено нарушениями в процессе хранения, передачи и реализации наследственной информации. Ключевую роль наследственных факторов в возникновении патологического гена, приводящего к заболеванию, подтверждает очень высокая частота ряда заболеваний в некоторых семьях по сравнению с населением в целом.

Наследственные болезни – передающиеся потомству болезни, обусловленные изменением наследственной информации - генными, хромосомными и геномными мутациями. Термины «наследственные болезни» и «врожденные болезни» не являются синонимами. Врожденными называют болезни, которые выявляются с рождения; они могут быть связаны как с наследственными, так и с экзогенными факторами. Например, пороки развития могут возникать не только при генетических нарушениях, но и в результате действия на зародыш инфекционных. факторов, ионизирующего излучения, химических соединений, лекарственных средств. Наследственные болезни не всегда бывают врожденными, поскольку многие из них проявляются не сразу после рождения, а спустя несколько лет, иногда десятилетий. В качестве синонима термина «наследственные болезни» не следует также употреблять термин «семейные болезни», т. к. последние могут быть обусловлены не только наследственными факторами, но и условиями жизни или профессиональными традициями семьи.

Известно около 3000 наследственных болезней и синдромов, определяющих довольно значительный «генетический груз» человечества. Наследственные болезни подразделяют на три основные группы:

Моногенные, обусловленные дефектом одного гена;

Полигенные (мультифакторные), связанные с нарушением взаимодействия нескольких генов и факторов окружающей среды;

Хромосомные, возникающие вследствие изменения количества или структуры хромосом.

Моногенные болезни чаще всего обусловлены мутацией структурных генов. По типу наследования моногенные болезни делят на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с полом. По аутосомно-доминантному типу наследуются главным образом болезни, в основе которых лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (напр., гемоглобина). К ним относят некоторые наследственные заболевания почек, Марфана синдром, гемохроматоз, некоторые виды желтухи, нейрофиброма-тоз, миоплегию семейную, талассемию и др.

При аутосомно-рецессивном типе наследования мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии, когда один рецессивный ген ребенок получает от отца, а второй - от матери. Вероятность рождения больного ребенка со-ставляет 25%. Аутосомно-рецессивный тип наследования наиболее характерен для болезней обмена, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов.

Рецессивное наследование, сцепленное с Х-хромосомой, заключается в том, что действие мутантного гена проявляется только при ХУ-наборе половых хромосом, т. е. у мальчиков (девочки имеют половой набор XX). Этот тип наследования характерен для прогрессирующей мышечной дистрофии типа Дюшенна, гемофилии А и В, болезни Гунтера и др.

Доминантное наследование, сцепленное с Х-хромосомой, заключается в том, что действие доминантного мутантного гена проявляется в любом наборе половых хромосом (XX, ХУ, ХО и др.), т. е. независимо от пола. Данный тип наследования прослеживается при рахитоподобном заболевании - фосфат-диабете.

По фенотипическому проявлению моногенные наследственные болезни делят на болезни обмена веществ, обусловленные отсутствием или снижением активности одного или нескольких ферментов; болезни, связанные с нарушением синтеза структурных белков; иммунопатологию; болезни, обусловленные нарушением синтеза транспортных белков; патологию свертывающей системы крови, переноса веществ через клеточные мембраны, синтеза гормонов, репарации ДНК. Наиболее обширную и изученную группу моногенных наследственных болезней составляют болезни обмена веществ (энзимопатии). Нарушение синтеза структурных белков (белков, выполняющих пластические функции) - вероятная причина таких заболеваний, как остеодисплазия и остеогенез несовершенный. Есть данные об определенной роли этих нарушений в патогенезе наследственных нефрито-подобных заболеваний - синдрома Альпорта (характеризуется гематурией, тугоухостью) и семейной гематурии. Генная мутация может привести к патологии иммунной системы; наиболее тяжело протекает гаммаглобулинемия, особенно в сочетании с аплазией вилочковой железы. Нарушение синтеза гемоглобина - транспортного белка крови, обусловленное генной мутацией, лежит в основе развития серповидно-клеточной анемии. Известен ряд мутаций генов, контролирующих синтез факторов свертывания крови. Генетически детерминированные нарушения синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови приводят соответственно к развитию гемофилии А, В или С. Примером заболевания, вызванного наследственным дефектом переноса веществ через клеточные мембраны, может служить цистинурия, обусловленная нарушением мембранного транспорта цистина и диаминокарбоновых кислот (аргинина, лизина и орнитина) в почках и кишечнике. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и проявляется повышением экскреции цистина с мочой, развитием нефролитиаза и интерстициального нефрита. К заболеваниям, связанным с генетическим дефектом синтеза гормонов, относят наследственный гипотиреоз, обусловленный нарушением синтеза тиреоидных гормонов. В стадии изучения находятся заболевания, в основе которых лежит недостаточность механизмов репарации ДНК (восстановления ее измененной молекулы). Нарушение репарации ДНК установлено при ксеродерме пигментной, анемии Фан-кони, системной красной волчанке и некоторых других болезнях.

Полигенные (мультифакторные) болезни, или болезни с наследственным предрасположением, обусловлены взаимодействием нескольких генов (полигенные системы) и факторов окружающей среды. К этим болезням относят подагру, некоторые формы сахарного диабета, конституционально-экзогенное ожирение, гипертоническую болезнь, многие хронические болезни почек, печени, аллергические заболевания и др. Полигенные болезни наблюдаются примерно у 20% населения; патогенез их изучен недостаточно. Предполагают, что они чаще проявляются при постоянном воздействии неблагоприятных факторов окружающей среды (нерациональное питание, переутомление и др.). Отклонения от нормальных вариантов строения структурных, защитных и ферментных белков могут определять существование у детей диатезов.

Хромосомные болезни обусловлены геномными (изменение общего числа хромосом) и хромосомными (структурная перестройка хромосом) мутациями. Если они произошли в половых клетках, то изменения передаются всем клеткам организма - развиваются так называемые формы хромосомных болезней. В тех случаях, когда мутация возникла на ранних стадиях дробления зародыша аномалии числа или структуры хромосом будут наблюдаться только в части клеток организма, и заболевание проявится в неполной, или мозаичной, форме.

Клиническая классификация наследственных болезней построена по органному и системному принципу и не отличается от классификации приобретенных болезней. Согласно этой классификации выделяют наследственные болезни нервной и эндокринной систем, легких, сердечно-сосудистой системы, печени, желудочно-кишечного тракта, почек, системы крови, кожи, уха, носа, глаз и др. Такая классификация условна, т. к. при большинстве наследственных болезней в патологический процесс вовлекается несколько органов или наблюдаётся системное поражение тканей.

Профилактика и лечение наследственных болезней

В связи с недостаточной изученностью патогенетических механизмов многих наследственных заболеваний, а вследствие этого и малой эффективности их лечения, предотвращение рождения больных с патологией имеет особое значение.

Первостепенное значение имеет исключение мутагенных факторов, в первую очередь радиационных и химических, в том числе влияния фармакологических препаратов. Исключительно важно вести здоровый образ жизни в широком смысле этого слова: регулярно заниматься физической культурой и спортом, рационально питаться, исключить такие негативные факторы, как курение, употребление алкогольных напитков, наркотиков, токсических веществ. Ведь многие из них обладают мутагенными свойствами.

Профилактика наследственных болезней включает в себя целый комплекс мероприятий как по охране генетического фонда человека путем предотвращения воздействия на генетический аппарат химических и физических мутагенов, так и с целью предотвращения рождения плода, у которого имеется дефектный ген, определяющий то или иное наследственное заболевание.

Вторая задача особенно трудна. Для заключения о вероятности появления больного ребенка у данной супружеской пары следует хорошо знать генотипы родителей. Если один из супругов болеет одним из доминантных наследственных заболеваний, риск рождения больного ребенка в этой семье равняется 50 %. Если у фенотипически здоровых родителей родился ребенок с рецессивным наследственным заболеванием, риск повторного рождения больного ребенка равняется 25 %. Это очень большая степень риска, поэтому дальнейшее деторождение в таких семьях нежелательно.

Вопрос осложняется тем, что не все заболевания проявляются в детстве. Некоторые начинаются во взрослом, детородном периоде жизни, как, например, хорея Гентингтона. Поэтому данный субъект еще до выявления болезни мог иметь детей, не подозревая, что среди них могут быть в последующем и больные. Поэтому еще до вступления в брак необходимо твердо знать, не является ли данный субъект носителем патологического гена. Это устанавливается путем изучения родословных супружеских пар, детального обследования больных членов семьи для исключения фенокопий, а также клинического, биохимического и электрофизиологического исследования. Надо учитывать критические периоды, в которые проявляется то или иное заболевание, а также пенетрантность того или иного патологического гена. Чтобы ответить на все эти вопросы, необходимы знания клинической генетики.

Основные принципы лечения: исключение или ограничение продуктов, превращение которых в организме в отсутствии необходимого фермента приводят к патологическому состоянию; терапия замещения дефицитным в организме ферментом или нормальным конечным продуктом искаженной реакции; индукция дефицитных ферментов. Большое значение придается фактору своевременности терапии. Терапию следует начинать до развития у больного выраженных нарушений в тех случаях, когда больной рождается ещё фенотипически нормальным. Некоторые биохимические дефекты могут частично компенсироваться с возрастом или в результате вмешательства. В перспективе большие надежды возлагаются на генную инженерию, под которой подразумевается направленное вмешательство в структуру и функционирование генетического аппарата удаление или исправление мутантных генов, замена их нормальными.

Рассмотрим методы терапии:

Первый метод – диетотерапия: исключение или добавление определённых веществ в рацион. Примером могут служить диеты: при галактоземии, при фенилкетонурии, при гликогенозах и т. д.

Второй метод – возмещение не синтезируемых в организме веществ, так называемая заместительная терапия. При сахарном диабете используют инсулин. Известны и другие примеры заместительной терапии: введение антигемофильного глобулина при гемофилии, гамма-глобулина при иммунодефицитных состояниях и др.

Третий метод – медиометозное воздействие, основная задача которого оказать влияние на механизмы синтеза ферментов. Например, назначение барбитуратов при болезни Криглера – Найара способствует индукции синтеза фермента глюкоронил-трансферазы. Витамин В6 активизирует фермент цистатионинсинтетазу и обладает лечебным действием при гомоцистинурии.

Четвертый метод – исключение из употребления лекарств, как, например, барбитуратов при порфирии, сульфаниламидов при глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.

Пятый метод – хирургическое лечение. Прежде всего это относится к новым методам пластической и восстановительной хирургии (расщепление губы и нёба, различные костные дефекты и деформации).

Социально-правовой аспект профилактики некоторых наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека

Государственная политика в сфере профилактики некоторых наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека является неотъемлемой частью государственной политики в области охраны здоровья граждан и направлена на предупреждение, своевременное выявление, диагностирование и лечение фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома и врожденных пороков развития плода у беременных женщин.

Государственная политика в области профилактики указанных в настоящем законе наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека строится на принципах охраны здоровья населения, установленных законодательством.

В области профилактики наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека государство гарантирует:

а) доступность для граждан диагностирования фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, врожденных пороков развития плода у беременных женщин;

б) бесплатное проведение указанного диагностирования в организациях государственной и муниципальной систем здравоохранения;

в) разработку, финансирование и реализацию целевых программ по организации медико-генетической помощи населению;

г) контроль качества, эффективности и безопасности профилактической и лечебно-диагностической помощи;

д) поддержку научных исследований в области разработки новых методов профилактики, диагностики и лечения наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека;

е) включение в государственные образовательные стандарты подготовки медицинских работников вопросов профилактики наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека.

Граждане при осуществлении профилактики указанных в настоящем законе наследственных заболеваний и врожденных пороков развития у человека имеют право на:

а) получение от медицинских работников своевременной, полной и объективной информации о необходимости профилактической и лечебно-диагностической помощи, последствиях отказа от нее;

б) получение профилактической помощи с целью предупреждения указанных в настоящем законе наследственных заболеваний у потомства и рождения детей с врожденными пороками развития;

в) сохранение в тайне информации о состоянии здоровья, диагнозе и иных сведений, полученных при его обследовании и лечении;

г) бесплатные медицинские осмотры и обследования в государственных и муниципальных учреждениях, организациях здравоохранения;

д) бесплатное лекарственное обеспечение при заболевании фенилкетонурией.

2. Граждане обязаны:

а) заботиться и нести ответственность за свое здоровье, а также за здоровье своего потомства;

б) при наличии в роду или семье наследственных заболеваний, приводящих к инвалидности и смертности, своевременно обращаться в медико-генетическую службу;

Обязанности медицинских работников

Медицинские работники обязаны:

а) соблюдать профессиональную этику;

б) сохранять в тайне информацию о наличии у пациента наследственных заболеваний;

в) осуществлять деятельность по диагностированию, выявлению, лечению у новорожденных детей фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, диспансеризации новорожденных, а также по диагностированию врожденных пороков развития плода у беременных женщин.

Заключение

Характер наследования признаков, таких как вес, рост, уровень артериального давления, устойчивость или предрасположенность к различным заболеваниям, определяется сложным взаимодействием генов, участвующих в их формировании. В то же время в значительной степени развитие указанных признаков зависит от влияния и воздействия окружающей среды.

Проявление наследственности до возраста осознания самого себя протекает как бы автоматически, полностью под влиянием окружающей среды, которую обеспечивают родители. С момента осознания себя человек приобретает способность оказывать воздействие на ход собственного развития, умственную и двигательную деятельность. Наследственность человека невозможно рассматривать отдельно от целостности его физической сущности, поэтому использование средств физкультуры в той или иной мере, несомненно, оказывает влияние на поддержание здоровья человека. Вопрос состоит лишь в том, как определить достаточность использования средств физической культуры, чтобы не нанести вреда. Вспомним основные средства физической культуры. Это гигиена, закаливающие процедуры и физические упражнения. Необходимо помнить, что гигиена - не только залог здоровья и бодрости, а еще и необходимое условие предупреждения травм, получения от каждого тренировочного занятия максимальной пользы.
Если занятия физическими упражнениями построены разумно, нагрузки увеличиваются постепенно, интервалы отдыха обеспечивают нормальное и своевременное восстановление сил и энергии, то они не могут быть причиной возникновения болезней и травм. Только при неправильном режиме и методике тренировки, использовании чрезмерных нагрузок, тренировок в болезненном состоянии или других нарушениях режима (сочетания больших физических и умственных напряжений, употребление алкоголя и наркотиков, нарушение сна, режима питания и т. д.) могут возникнуть различные нарушения, сопровождающиеся снижением работоспособности, что отрицательно сказывается на здоровье человека.

Библиографический список

1) Н.П.Соколов. “Наследственные болезни человека”. Издание: Москва, “Медицина”, 1965 г.

2) “Большая советская энциклопедия”, 2, 16, 17 тома. Главный редактор А.М.Прохоров. Издание: Москва Издательство: “Советская энциклопедия”, 1974г.

3) Попов С.В. Валеология в школе и дома (О физическом благополучии школьников). – СПб.: СОЮЗ, 2007. – 256с.

4) Бочков Н.П. Генетика человека (Наследственность и патология) – М., 1978

5) Гинтер А.В. Наследственные болезни в популяциях человека. – М.: Медицина, 2002.

6) Козлова С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование – М., 1996

Как более адекватное выступает положение о том что для развития личности характерно неразрывное единство природного и социального. Напротив выдвигается положение о том что генотип содержит в себе в свернутом виде во-первых информацию об историческом прошлом человека и во-вторых связанную с этим программу его индивидуального развития адаптированную к специфически социальным условиям жизни. Таким образом генетика и в первую очередь наследственность приобретает все большее значение в изучении вопроса о движущих силах и источниках...

Поделитесь работой в социальных сетях

Если эта работа Вам не подошла внизу страницы есть список похожих работ. Так же Вы можете воспользоваться кнопкой поиск

Наследственность как фактор развития

Введение

В настоящее время все большее распространение приобретает междисциплинарный подход к проблеме развития человека, предполагающий интеграцию конкретных научных знаний, принадлежащих к разным областям — психологии развития, возрастной физиологии, генетике. Нарастающая интеграция знаний заставляет пересматривать некоторые сложившиеся представления о соотношении биологического и социального в развитии человека. На смену традиционной конфронтации биологических и культурологических представлений о человеке приходит более конструктивный подход, в рамках которого на первый план выдвигается коэволюция биологического и социального, утверждается социальная детерминированность биологии человека. Как более адекватное выступает положение о том, что для развития личности характерно неразрывное единство природного и социального.

При таком подходе по-новому интерпретируется значение генетических основ в развитии человека. Генетическое уже не противопоставляется социальному. Напротив, выдвигается положение о том, что генотип содержит в себе в свернутом виде, во-первых, информацию об историческом прошлом человека и, во-вторых, связанную с этим программу его индивидуального развития, адаптированную к специфически социальным условиям жизни. Таким образом, генетика и, в первую очередь, наследственность приобретает все большее значение в изучении вопроса о движущих силах и источниках развития индивидуальности человека.

Именно этим и обусловлена актуальность темы данной работы.

Целью и задачами данной работы является изучение наследственности как фактора развития.

1 Понятие наследственности

Наследственность - свойство организма повторять в ряду поколений сходные типы обмена веществ и индивидуального развития в целом.

О действии наследственности говорят следующие факты: свернутость инстинктивной деятельности младенца, длительность детства, беспомощность новорожденного и младенца, которая становится обратной стороной богатейших возможностей для последующего развития. Йеркс, сравнивая развитие шимпанзе и человека, пришел к выводу, что полная зрелость у самки наступает в 7-8 лет, а у самца - в 9-10 лет.

В то же время предельный возраст шимпанзе и человека примерно равен. М. С. Егорова и Т. Н. Марютина, сопоставляя значение наследственного и социального факторов развития, подчеркивают: "Генотип содержит в себе прошлое в свернутом виде: во-первых, информацию об историческом прошлом человека, во-вторых, связанную с этим программу его индивидуального развития" 1 .

Таким образом, генотипические факторы типизируют развитие, т. е. обеспечивают реализацию видовой генотипической программы. Именно поэтому вид homo sapiens обладает способностью к прямохождению, речевому общению и универсальностью руки.

Вместе с тем генотип индивидуализирует развитие. Исследованиями генетиков выявлен поразительно широкий полиморфизм, определяющий индивидуальные особенности людей. Количество потенциальных вариантов человеческого генотипа составляет 3 х 1047, а количество живших на Земле людей всего 7 х 1010. Каждый человек - это уникальный генетический объект, который никогда не повторится.

2 Наследуемость индивидуально-психологических различий

Подавляющее большинство методов психогенетики основано на сравнении исследуемлй характеристики у людей, состоящих в различной степени родства – генетически идентичных монозиготных близнецов, имеющих в среднем половину общих генов дизиготных близнецов, братьев и сестер (сибсов), родителей и детей, генетически разных приемных детей.

Для характеристик, обладающих непрерывной изменчивостью, признаком у конкретного человека служит количественное значение (балл), получаемый по шкале, измеряющей эту характеристику. При этом математическим выражением индивидуальных различий является общая дисперсия изучаемой характеристики. Обследование пар людей, имеющих различную степень родства и, следовательно, генетического сходства, позволяет количественно определить, какая часть наблюдаемой вариативности признака (индивидуальных различий) связана с генотипом, а какая со средой.

Одним из главных понятий здесь является «наследуемость» - статистический показатель, отражающий вклад генотипа в межиндивидуальную изменчивость признака в определенной популяции. Наследуемость не является фиксированным свойством изучаемой черты, она зависит от широты представленности в популяции генетических и средовых факторов, влияющих на данную черту. По разным причинам: из-за генетических особенностей популяции, изменения социальных условий развития, ассортативности (браков между людьми, похожими по наблюдаемому признаку) и т.д. представленность генетических и средовых факторов, влияющих на изучаемую черту, может изменяться, уменьшая или увеличивая показатель наследуемости. Ошибочно отождествлять высокую наследуемость признака с жесткой генотипической детерминацией его у конкретного человека. Высокие показатели наследуемости говорят о том, что межиндивидуальная вариативность признака (т.е. индивидуальные различия) в основном определяются разнообразием генотипом, а разнообразие среды не оказывает существенного влияния на данный признак. Другими словами, единообразие условий среды создает предпосылки для проявления генотипического разнообразия.

Как показывают многочисленные исследования, проведенные в Европе и Северной Америке, наследуемость целого ряда характеристик человека, включая показатели интеллекта, когнитивных способностей, личностных черт и темперамента колеблется в пределах от 0,40 до 0,70 2 . Таким образом, разнообразие генотипов объясняет значительную часть наблюдаемой в популяции дисперсии когнитивных и личностных характеристик. Другими словами, многие индивидуально-психологические особенности представляют собой в значительной степени результат реализации индивидуальной части генетической программы развития.

Остальная часть дисперсии приходится на долю средовых влияний. Средовая дисперсия – часть общей наблюдаемой в исследовании дисперсии, которая объясняется различиями сред. В средовой составляющей дисперсии можно выделить различные типы средовых влияний, например, межсемейные и внутрисемейные. Первые определяются общими для каждой семьи факторами: уровнем жизни, воспитанием, условиями быта и характеризуют различия между семьями. Второй тип характеризует меру индивидуальных различий, которые определяются различиями внутри семьи.

Средовые факторы можно также разделить на общие для всех членов семьи и различающиеся, т.е. индивидуально-специфические для каждого ее члена. В 1987 г. американские психогенетики Р. Пломин и Д. Даниельс опубликовали получившую широкий резонанс статью «Почему дети в одной семье так не похожи друг на друга?», в которой на большом эмпирическом материале было показано, что решающую роль в формировании индивидуальности ребенка в семье играет не общая семейная среда, а среда индивидуально-специфическая для каждого ее члена. Действительно, при общности условий жизни в одной семье система отношений и предпочтений, существующих у родителей и детей, у детей между собой, всегда очень индивидуальна. При этом каждый член семьи для другого выступает как один из «компонентов» среды.

Судя по некоторым данным, именно эта индивидуально-специфическая для каждого ребенка среда оказывает весьма существенное влияние на его психическое развитие. Судя по целому ряду данных, именно эта различающаяся у разных членов семьи среда в основном определяет изменчивость личности и показателей интеллекта (начиная с подросткового возраста), объясняя от 40% до 60% всех индивидуальных различий в этих сферах 3 .

3 Возможности возрастной психогенетики для исследования развития

Методы возрастной психогенетики позволяют ставить конкретные исследовательские задачи и определять пути их решения, анализируя взаимодействие факторов наследственности и среды в формировании индивидуальных различий. Такой анализ применим для большинства психологических и психофизиологических характеристик, поскольку они имеют континуальную изменчивость.

Важно отметить, что некоторые проблемы, пути решения которых предлагает психогенетика, методами других смежных дисциплин (например, возрастной психологии) однозначно не разрешаются.

Влияние социализации на изменение природы психологических свойств. Развитие с возрастом саморегуляции, усвоения норм поведения и т. д. приводит к маскировке особенностей, относящихся к сфере темперамента, и к выработке, во-первых, социально приемлемых и, во-вторых, более сложных форм поведения. Что происходит в онтогенезе с индивидуальными различиями в свойствах темперамента? Уменьшается или нет с возрастом доля проявлений темперамента в поведенческих особенностях? Как формально-динамические компоненты поведения включаются, например, в личностные особенности? Поскольку во всех современных теориях темперамента постулируется наследственная обусловленность его индивидуальных различий, возрастная психогенетика дает ряд возможностей для экспериментального исследования этих вопросов.

Для этого надо, во-первых, рассмотреть генотипсредовые соотношения по одноименным свойствам в разных возрастах, т. е. сравнить показатели наследуемости, во-вторых, проанализировать генетические корреляции по одноименным характеристикам, т. е. определить, в какой степени в разных возрастах генетические влияния пересекаются. Это пересечение (ковариация) может быть существенным, независимо от относительного вклада генотипа в вариативность характеристики, т. е. от показателя наследуемости. Полученные показатели наследуемости позволят ответить на вопрос, сохраняется ли влияние генотипа на индивидуальные различия рассматриваемой характеристики, иначе говоря, относится ли изучаемая характеристика к свойствам темперамента. При этом генетическая корреляция покажет степень преемственности генетических влияний. Этот способ, позволяющий экспериментально валидизировать теоретические представления об отнесенности поведенческих особенностей человека к разным уровням в иерархии психологических свойств.

Выделение типов средовых влияний. Одна из возможностей, предоставляемых возрастной психогенетикой, заключается.в выяснении вопроса о том, происходит ли с возрастом смена типов средовых влияний на индивидуальные различия. Важным достоинством методов возрастной психогенетики является возможность содержательного анализа и количественной оценки средовых влияний, формирующих индивидуальные различия по психологическим характеристикам. Генотип достаточно редко обусловливает больше половины всей межиндивидуальной вариативности по отдельным психологическим признакам. Таким образом, роль негенетических факторов в формировании индивидуальных различий оказывается чрезвычайно высокой.

Возрастная психология традиционно исследовала роль семейных особенностей в развитии психологических характеристик. Тем не менее психогенетические исследования из-за их направленности на индивидуальные различия и благодаря методам, позволяющим количественно оценить компоненты межиндивидуальной дисперсии изучаемой характеристики, не только подтверждают данные возрастной психологии, но и позволяют выделять такие параметры среды и такие особенности средовых влияний, которые ранее не замечались. Так, предложенное и экспериментально подтвержденное в возрастной психогенетике разделение средовых факторов на общие для всех членов семьи (или, что чаще используется, для членов семьи, принадлежащих к одному поколению) и различающиеся средовые влияния позволило сделать вывод о том, чти индивидуальные различия в особенностях личности и, в значительной степени, в когнитивной сфере являются результатом индивидуально-специфической для каждого ребенка среды. По мнению психогенетиков Пломина и Дэниельса, значение этих факторов настолько велико, что в их свете должны быть пересмотрены многие теории, которые базируются на представлениях о ведущей роли общесемейной среды в формировании психологических особенностей человека, и даже существующие в настоящее время принципы и подходы к обучению и воспитанию.

Средовые и генетические влияния на индивидуальные различия в психологических и психофизиологических характеристиках действуют не изолированно друг от друга.

Генотип — средовое взаимодействие. Проявлением этого взаимодействия является то, что одинаковые средовые условия развития будут более благоприятны для людей с одним генотипом и менее благоприятны для людей с другим генотипом.

Например, у двухлетних детей эмоциональный статус определяет, будет ли когнитивное развитие связано с некоторыми особенностями среды, в которых это развитие происходит. При низкой эмоциональности ребенка такие особенности, как степень включенности матери в общение и игры с ним, разнообразие или однотипность игрушек, вид применяемых наказаний, оказываются не связанными с уровнем интеллекта. У детей с высокой эмоциональностью — такая связь есть 4 .

Генотип — средовая корреляция. Генетические и средовые составляющие общей дисперсии психологических признаков могут коррелировать между собой: ребенок может получать от родителей не только генетически обусловленные предпосылки каких-либо способностей, но и соответствующую среду для их интенсивного развития . Хорошо иллюстрирует это положение существование профессиональных династий, например музыкальных.

Гено-средовые корреляции могут быть разных типов. Если ребенок «наследует» вместе с генами средовые условия, соответствующие его способностям и склонностям, говорят о пассивной гено-средовой корреляции. Реактивная гено-средовая корреляция проявляется в тех случаях, когда на особенности ребенка (вариативность которых генотипически обусловлена) обращают внимание окружающие взрослые и предпринимают какие-либо действия для их развития. Ситуации, в которых ребенок сам активно ищет условия, соответствующие его склонностям, и даже сам эти условия создает, называются активной гено-средовой корреляцией. Предполагается, что в процессе развития, по мере того, как дети все более активно овладевают способами взаимодействия с окружающим миром и формируют индивидуальные стратегии деятельности, может происходить смена типов гено-средовых корреляций от пассивной к активной.

Важно отметить, что генотип — средовые корреляции могут быть не только положительными, но и отрицательными 5 .

Исследование генотип — средовых корреляций возможно либо при сопоставлении индивидуальных различий у усыновленных детей и детей, живущих в собственных семьях, либо (что менее надежно) при сопоставлении родителей и детей и определении соответствия получаемых моделей тем или иным математическим моделям взаимодействия. На сегодняшний день можно с определенностью сказать, что значительная часть вариативности показателей когнитивного развития является следствием именно генотип — средовой корреляции.

Опосредствование генотипом восприятия средовых условий. Известно, что связь между условиями развития и психологическими характеристиками, формируемыми в этих условиях, опосредствована рядом факторов.

К этим факторам, относится, в частности, то, как ребенок воспринимает отношение к нему окружающих. Однако это восприятие не свободно от влияния генотипа. Так, Д. Роу, исследуя на близнецовой выборке восприятие подростками отношений в семье, обнаружил, что восприятие, например, эмоциональных реакций родителей в значительной степени обусловлено генотипом.

Опосредствование генотипом взаимосвязи между признаками. В последнее время в психогенетике наметилось смещение интересов от изучения изменчивости отдельных поведенческих особенностей к их многофакторному анализу. В основе его лежит предположение о том, что «применяемые в психогенетике методы, позволяющие оценить генетические и средовые компоненты дисперсии отдельного признака, могут быть с таким же успехом использованы для оценки генетических и средовых компонентов ковариации между признаками». Так, сочетание низких показателей наследуемости и высокой фенотипической корреляции между признаками (как было, например, получено при исследовании у детей эмоциональности и свойств, темперамента, входящих в синдром «трудного ребенка») свидетельствует о средовом опосредовании связей между этими особенностями.

Это направление (изучение природы ковариации признаков) важно для исследования природы дифференциации, происходящей в процессе развития. Так, генетическое опосредование связей между когнитивным и моторным развитием уменьшается от первого ко второму году жизни при сохранении одного и того же уровня фенотипических связей в обоих возрастах. Это позволяет предположить наличие генетической дифференциации.

Влияние генотипа на возрастную стабильность и возрастные изменения. Влияние генотипа определяет не только стабильность развития, но и изменения, происходящие с возрастом. В перспективе психогенетические исследования должны дать информацию о влиянии генотипсредовых соотношений на траектории развития. Уже сейчас есть данные о том, что динамика развития ряда психологических характеристик (например, периоды ускорения и замедления) обнаруживает большее сходство у монозиготных близнецов, чем у дизиготных 6 . Возникает предположение, что динамика процесса психического развития определяется последовательностью развертывания генотипической программы.

Значение этих представлений и данных возрастной психогенетически для возрастной психологии трудно переоценить, поскольку выявление периодов качественных изменений генотипсредовой детерминации в изменчивости психофизиологических и психологических характеристик представляет в распоряжение исследователей независимую характеристику, которую целесообразно учитывать при построении возрастной периодизации. Кроме того, представление о генотип — средовых соотношениях в изменчивости психологических функций и их психофизиологических механизмах дает возможность выявить периоды наибольшей чувствительности к средовым влияниям, т. е. сензитивные периоды развития психологических характеристик.

Заключение

Каждая стадия развития в онтогенезе наступает в результате актуализации различных участков генома человека. При этом генотип выполняет две функции: он типизирует и индивидуализирует развитие. Соответственно, в морфофункциональной организации ЦНС существуют структурные образования и механизмы, которые осуществляют реализацию двух генетических программ. Первая из них обеспечивает видоспецифические закономерности развития и функционирования ЦНС, вторая – индивидуальные варианты этих закономерностей. Первые и вторые лежат в основе двух аспектов психического развития: видового (нормативного) и формирования индивидуальных различий. Вклад генотипа в обеспечение нормативных аспектов развития в ходе онтогенеза существенно уменьшается, наряду с этим влияние генотипа на формирование индивидуально-психологических особенностей человека имеет тенденцию увеличиваться.

Психогенетика часто ассоциируется исключительно с определением доли генотипического и средового влияния в общей вариативности признака, а возрастные исследования этой области — с констатацией изменения (или неизменности) этого соотношения. На самом деле это далеко не так. Вопросы, рассматриваемые возрастной психогенетикой, значительно шире и находятся в непосредственной связи с теоретическими проблемами возрастной психологии и психофизиологии. Методы психогенетики предоставляют уникальные возможности и позволяют достигнуть определенных выводов там, где другие подходы обречены оставаться в сфере предположений. А результаты исследований, проводимых в возрастной психогенетике, по крайней мере, не тривиальны.

Список использованной литературы

1. Егорова М. С., Марютина Т. М. Онтогенетика индивидуальности человека // Вопр. психол. 1990. № 3.
2. Егорова М.С., Зырянова Н.М., Паршикова О.В., Пьянкова С.Д., Черткова Ю.Д. Генотип. Среда. Развитие. - М.: О.Г.И., 2004.
3. Запорожец Л.Я. Основные проблемы развития психики // Избранные психологические труды. Т. II. М., 1986.
4. Малых С.Б., Егорова М.С., Мешкова Т.А. Основы психогенетики. - М.: Эпидавр, 1998.
5. Марютина Т. М. Видовое и индивидуальное в развитии человека. - http://www.ethology.ru/persons/?id=196
6. Мозговой В. Д. Исследование наследственной детерминации произвольного внимания // Проблемы генетической психофизиологии. М., 1978.
7. Роль среды и наследственности в формировании индивидуальности человека / Под ред. И. В. Равич-Шербо. М., 1988.

1 Егорова М.С., Марютина Т.М. Развитие как предмет психогенетики // Хрестоматия по психологии развития. - М.: МГУ, 2005.

2 Егорова М.С, Равич-Щербо И.В., Марютина Т.М. Психогенетические исследования // Московская психологическая школа. История и современность, т. 1, кн.2 М.: ПИ РАО. - 2004.

3 Марютина Т. М. Видовое и индивидуальное в развитии человека. - http://www.ethology.ru/persons/?id=196

4 Егорова М. С. Генотип и среда в вариативности когнитивных функций // Роль среды и наследственности в формировании индивидуальности человека. М., 1988

5 Егорова М.С., Марютина Т.М. Развитие как предмет психогенетики // Хрестоматия по психологии развития. - М.: МГУ, 2005.

6 Егорова М.С., Марютина Т.М. Развитие как предмет психогенетики // Хрестоматия по психологии развития. - М.: МГУ, 2005.

Другие похожие работы, которые могут вас заинтересовать.вшм>
13851.		Культура организации как фактор эффективного развития предприятия	58.45 KB
	Теоретические основы культуры организации как фактора эффективного развития предприятия. Культура организации как фактор развития предприятия. Анализ практики реализации организационной культуры предприятия.
11277.		Профильная диагностика учащихся Республики Татарстан как фактор развития профильного обучения	9.63 KB
	Профильная диагностика учащихся Республики Татарстан как фактор развития профильного обучения Национальная стратегия Наша новая школа в качестве главной цели провозглашает приведение школьного образования в соответствие опережающему развитию общества. В этой связи работа проводимая в образовательных учреждениях республики по профессиональному самоопределению учащихся приобретает особое значение. Она представляет собой целостную систему научно – практической деятельности общественных институтов ответственных за подготовку учащихся...
18367.		Мотивационные технологии, как главный фактор развития конкурентоспособности в системе государственной службы	126.76 KB
	Исследую выкладки Герцберга можно увидеть что один и тот же мотивационный фактор может вызвать удовлетворение работой у одного человека и неудовлетворение у другого и наоборот. Бухгалтер может ожидать что в результате предпринятых им усилий он получит продвижение по службе и прилагающиеся к этому льготы. Какой опыт вынес автор из описанной ситуации В процессе практической работы было выяснено что по мотивации труда сотрудников коммерческих фирм существует достаточно много литературы и этот вопрос всесторонне рассмотрен казахстанскими и...
17049.		Меры государственной поддержки экономики как фактор устойчивого развития и стимулирования деловой активности в регионе	16.62 KB
	Для экономики Владимирской области характерно поступательное развитие. Во Владимирской области в целом создана нормативная база регламентирующая инвестиционную деятельность. В частности областной закон О государственной поддержке инвестиционной деятельности осуществляемой в форме капитальных вложений на территории Владимирской области предусматривает различные формы государственной поддержки как отечественным так и иностранным инвесторам.
20284.		Общественное участие как фактор эффективности разработки и реализации программ развития мегаполисов и агломераций: сравнительный анализ	146.65 KB
	Роль и значение стратегического планирования развития крупных городов и агломераций. Расширение масштаба стратегического планирования. Мировой опыт разработки документов стратегического развития и наличие в них фактора участия общественности. Опыт Барселоны: Эволюция стратегического планирования Барселоны и ее метрополии.
12845.		ТРОМБОЦИТАРНЫЙ РОСТОВОЙ ФАКТОР	33.72 KB
	ТРОМБОЦИТАРНЫЙ РОСТОВОЙ ФАКТОР PlteletDerived Growth Fctor PDGF Митоген обнаруженный в сыворотке крови и высвобождающийся из тромбоцитов во время образования сгустка. Общая характеристика PDGF. PDGF термостабильный гепаринсвязывающий полипептид состоящий из неидентичных А и B цепей с МВ 14 и 17 кДа соответственно. Цепи образуются как соединенные дисульфидными мостиками гомодимеры или как гетеродимеры в виде трех изоформ: PDGF PDGFBB PDGFB.
12789.		ЭНДОТЕЛИАЛЬНЫЙ ФАКТОР РОСТА СОСУДОВ	70.5 KB
	Семейство сходных по структуре и функциям ростовых факторов. VEGF-А, первый из идентифицированных представителей, фигурировал как “васкулотропин” (vasculotropin, VAS), или фактор сосудистой проницаемости (vascular permeability factor, VPF). Позднее были открыты VEGF-B,
11256.		Мотивация успешности как фактор социализации	8.11 KB
	Говоря о положении ребенка в семье следует отметить что самая распространенная ныне ситуация когда ребенок единственный. Каковы внешние и внутренние признаки успешности единственных детей как они связаны с их личностной направленностью потребностями интересами вот тот круг открытых вопросов которые обуславливают актуальность проблемы детерминации успешности единственных в семье детей и специфику факторов мотивации успеха в сравнении с детьми имеющими сиблингов. В предпринятом нами...
11577.		ОБЩЕНИЕ КАК ФАКТОР ФОРМИРОВАНИЯ ЛИЧНОСТИ	46.05 KB
	В зависимости от активности и внутренней позиции личности по отношению к средовым и воспитательным воздействиям она может формироваться в самых различных направлениях. Понимание данного явления приводит к тому, что все те воздействия и влияния, которые здесь возникают, сказываются на развитии и формировании личности.
16569.		Языки как фактор межрегиональной торговли	25.54 KB
	Языки как фактор межрегиональной торговли Мы рассматриваем модель межрегиональной торговли Диксита-Стиглица-Кругмана в предположении что на полезность агентов влияет также знание языков. Показано что соотношение языков в регионах и экономические показатели взаимозависимы. Люди выбирают изучаемый иностранный язык в значительной мере потому что он открывает большие возможности в потреблении благ требующих знания языка. Следствием этого является то что чем более развит регион в экономическом плане тем шире распространен основной язык...