В журнале Science Translational Medicine были опубликованы результаты исследования возможностей магнитно-резонансной томографии (МРТ) при диагностике аутизма у 6-месячных детей. Оказалось, что МРТ-исследование коннективности в головном мозге младенцев из группы высокого риска аутизма позволило успешно идентифицировать девятерых из 11 детей, которым впоследствии в двухлетнем возрасте был поставлен диагноз расстройства аутического спектра (РАС). Более того, данные нейровизуализации позволили правильно диагностировать норму у всех 48 младенцев, у которых впоследствии диагноз РАС был отвергнут. На данный момент не существует общепринятых способов диагностики РАС до манифестации поведенческих симптомов, но эти новые данные подтверждают гипотезу о том, что предрасполагающие к аутизму паттерны развития мозга присутствуют у детей задолго до того, как примерно к 2-хлетнему возрасту у них формируется типичное для РАС поведение. По мнению авторов данной работы, это открывает возможности для раннего вмешательства, которое может оказаться значительно более эффективным, чем современные стратегии коррекции, которые, как правило, начинаются после двух лет, когда атипичные характеристики мозга уже давно сформировались.
Проведение этого исследования спонсировалось Национальным институтом детского здоровья и развития человека, а также Национальным институтом психического здоровья США. В рамках этой работы группа ученых из Университета Северной Каролины и из Медицинской школы Вашингтонского университета испытывала 15-минутный протокол сканирования, называемый МРТ с оценкой функциональной коннективности (фкМРТ), на 59 спящих детях с высоким наследственным риском РАС, а именно, имеющих старших сиблингов с РАС. Известно, что наличие брата или сестры с аутизмом увеличивает у ребенка риск развития РАС до примерно 20%, в то время как у не имеющих сиблингов с РАС детей этот риск составляет приблизительно 1,5%.
Оценивавшаяся в данном исследовании функциональная коннективность мозга позволяет судить о том, насколько различные отделы мозга могут синхронно функционировать во время выполнения тех или иных заданий или в покое. В рамках более крупного проекта, который ведется уже 10 лет, исследователи собрали большое количество данных по 26 335 парам функциональных связей между 230 различными зонами мозга. После сканирования авторы использовали для расшифровки данных фкМРТ самообучающуюся компьютерную программу, с помощью которой и были разработаны алгоритмы , позволяющие идентифицировать паттерны, которые были выбраны в качестве предикторов РАС. При этом среди всех функциональных связей были выбраны те, которые коррелировали с хотя бы одной связанной с РАС поведенческой особенностью, проявившейся у участников исследования при обследовании в 24 месяца (среди них были навыки социального поведения, речь, моторное развитие и повторяющееся поведение). Согласно комментариям авторов работы, по получаемой при фкМРТ в покое картине можно судить о том, как различные отделы мозга будут взаимодействовать при самых различных видах активности - от движений конечностями до социального взаимодействия, и складывающиеся при этом очень сложные паттерны могут быть как типичными, так и атипичными.
В целом, диагностическая точность самобучающейся программы идентификации младенцев, у которых впоследствии разовьется РАС, с помощью фкМРТ, составляла 96,6% (95% доверительный интервал [ДИ], 87,3% - 99,4%; P <0,001), с положительной предсказательной ценностью 100% (95% ДИ, 62,9% - 100%) и чувствительностью 81,8% (95% ДИ, 47,8% - 96,8%). Более того, в исследовании не было ложноположительных результатов . Все 48 детей, у которых впоследствии не было выявлено РАС, были отнесены в правильную категорию, что соответствовало специфичности 100% (95% ДИ, 90,8% - 100%) и отрицательной предсказательной ценности 96% (95% ДИ, 85,1% - 99,3%).
Разумеется, это очень ранние результаты, которые впоследствии будет необходимо подтвердить на более обширных популяциях . В принципе, одно такое исследование (European Autism Interventions study) идет уже сейчас: в нем также выполняется сканирование мозга младенцев из группы риска, чтобы лучше понять биологию РАС и в конечном итоге разработать фармакологическое лечение.
Кроме того, по мнению авторов опубликованной сейчас работы, использованная ими методика фкМРТ с последующей интерпретацией результатов самообучающейся компьютерной программой, вряд ли будет когда-либо пригодна для проведения рутинного массового скрининга младенцев. Скорее всего, в будущем в качестве скрининга для идентификации группы высокого риска будет применяться какой-то более дешевый метод (например, определение ДНК в слюне ребенка), а техники нейровизуализации будут использоваться уже на втором этапе для подтверждения очень высокого риска аутизма.
Как всё происходит?
Описываю личный опыт. В какой-то момент ты «теряешь» своего ребёнка. У нас это произошло в классические 1.5 года. Сашенька из здорового малыша и хорошо знакомого «моего» ребёнка,превращается в совершенно иного, в «незнакомца» –перестал делать всё.
Ребенок стал: НЕ есть, НЕ играть, НЕ понимать просьб, Не слышать (хотя со слухом всё в порядке), НЕ делать ничего, из того что делал раньше.
Началась беготня по врачам, специалистам, неврологам, психологам, дефектологам. Потом, кто какими способами «реанимирует» ребёнка.
И вот возрождается » новая» жизнь: осваивание новых навыков, новая диета, у кого появляется речь, приучатся к горшку, новые игры, новые занятия, НОВОЕ ВСЁ.
И Ты рад, непомерно рад новым словам, песням, что уже не нужны памперсы, что начинает говорить или показывать чего хочет…У каждого из вас, родители, свои радости…и тут… ОПА!..
….вновь стал писаться, вновь молчит, вновь мало чего хочет, да ещё и истерики могут появиться..
В первый раз для меня это было настоящей катастрофой:
Неужели всё что я делала насмарку?
Неужели год моих трудов прошёл зря?
Неужели моему ребёнку никогда не станет лучше?
Было у вас такое?? Насколько я изучала тему, то у многих. Если не у каждого.
И как к этому относиться?
Мне понравилась мысль Стивена Коуэна, врача-педиатра с 25-летним стажем, вот что он говорит (путь там речь и про нейротипичных детей, но я вспоминаю его слова, когда у Саши очередной «откат») :
«У жизни каждого ребенка свой ритм и такт – порою быстрый и громкий, иногда медленный и тихий. И так же, как каждая весна приносит нам обновленное чувство ценности нашей жизни, каждый новый жизненный этап несет ребенку новые открытия и чудеса. Ведь обучение чему-то новому – далеко не только лишь процесс накопления информации. Это процесс ее переосмысления, процесс превращения наших знаний в нечто новое, и порою чтобы взглянуть на что-то свежими глазами, мы должны об этом забыть. Именно поэтому некоторым детям порою нужно слегка отойти назад, чтобы совершить огромный скачок вперед.
Наша жизнь идет по спирали, и это прежде всего значит, что у нас есть больше одного шанса чему-то научиться. С каждым новым жизненным этапом мы сталкиваемся с теми же уроками в новых обличьях – вновь и вновь.
Нужно принять идею, что, в противоположность совершенной душе, существо физическое есть сущность несовершённая, прогресс которой обусловлен ошибками и неудачами. Именно конфликты, рождённые ошибками, доставляют энергию для продолжения эволюции. »
Ещё такая штука в спорте есть. За счёт чего растут мышцы у бодибилдеров? От сильного напряжения в мышечных тканях происходят микроразрывы. Эти микроразрывы и запускают механизм роста мышечной массы.
Точные причины, вызывающие аутизм, неизвестны, но одна из них может быть связана с органическими изменениями в головном мозге пациента. С целью установления причины расстройства развития головного мозга лечащий врач может назначить МРТ. Виден ли на МРТ аутизм, а также в каких случаях может быть полезен данный метод диагностики, читайте в нашей статье.
МРТ при аутизме
В диагностике аутизма МРТ привлекается для исключения органических причин расстройства. Если в результате полученных данных окажется, что аутизм не вызван структурными (органическими) изменениями в головном мозге, лечащий врач сможет обратиться к другим методам диагностики.
Аутизму органического происхождения сопутствуют изменения в участках мозга, которые отчетливо визуализируются на МРТ. К примеру, затруднение или отсутствие коммуникативных навыков может быть вызвано изменениями в лобной и височной долях мозга. При органическом повреждении мозга может прослеживаться асимметрия боковых желудочков.
Чем полезна МРТ при расстройстве развития мозга?
Дифференциальная диагностикаВ некоторых случаях аутизм может иметь клиническую симптоматику, схожую с другими заболеваниями. Так, МР-сканирование позволяет выявить гидроцефалию, энцефалопатию, кровоизлияние, аномалии развития головного мозга, сглаженность коры головного мозга и повышенное внутричерепное давление, свойственное другим патологиям. Кроме того, МРТ выявляет ишемическое поражение головного мозга. Своевременная диагностика данных патологий позволит назначить максимально эффективное лечение.
Выявление опухолейОдной из возможных причин развития аутизма может являться наличие опухоли в головном мозге пациента. МРТ – наиболее эффективный метод диагностики выявления новообразований вне зависимости от их локализации и степени. Важно отметить, что в ходе диагностики отсутствует вредное излучение, способное вызвать рост опухолевых клеток.
МРТ в ранней диагностике аутизма
В журнале Nature в феврале 2017 года американские ученые опубликовали результаты исследования ранней МРТ-диагностики у детей с аутизмом. Исследователи пришли к выводу, что ранняя МРТ-диагностика открывает возможность для оперативного вмешательства и лечения, которые могут быть более эффективными именно на первоначальной стадии. К примеру, у детей с подозрением на аутизм в возрасте 6-12 месяцев было обнаружено расширение поверхности головного мозга (увеличение его площади и объема). При этом атипичная структура головного мозга, как правило, формируется к двум годам. По мнению ученых, вовремя проведенная диагностика дает возможность безотлагательно приступить к лечению.
Исследователи из США считают, что при помощи сканирования мозга младенцев, у которых есть старшие братья и сёстры с аутизмом, можно сделать достаточно точный прогноз, будет ли у исследуемых детей также развиваться аутизм или же нет.
Результаты недавнего исследования дают учёным надежду на то, что существует вполне реальная возможность диагностировать у детей расстройство аутистического спектра (РАС) ещё до того, как у них проявятся первые симптомы. Ранее эта цель казалась недостижимой.
Более того, исследование открывает возможности и перспективы в диагностике и, возможно, даже лечении аутизма.
Но для начала разберёмся, почему же так трудно диагностировать аутизм у детей. Как правило, у ребёнка проявляются симптомы расстройства аутистического спектра (например, трудности с установлением зрительного контакта) после двухлетнего возраста. Специалисты считают, что изменения мозга, связанные с РАС, начинаются гораздо раньше – возможно, даже ещё в утробе матери.
Но различные методики, оценивающие поведение человека, не могут предсказать, у кого будет диагностирован аутизм, говорит ведущий автор исследования психиатр Джозеф Пивен из Университета Северной Каролины в Чапел-Хилл.
“Дети, у которых в возрасте двух-трёх лет замечают признаки аутизма, не выглядят так, будто у них есть аутизм, в первый год их жизни”, поясняет Пивен.
Многие интересуются, существуют ли какие-либо генетические “подписи” или биомаркеры, которые могли помочь предсказать развитие аутизма. Отмечается, что существуют некоторые редкие мутации, связанные с расстройством аутистического спектра, но подавляющее большинство случаев не может быть связано с одним или даже несколькими генетическими факторами риска.
Ещё в начале 1990-х годов Пивен и другие исследователи заметили, что дети с аутизмом, как правило, обладают чуть более крупным мозгом, чем их сверстники. Это дало право предположить, что рост мозга может быть неким биомаркером для расстройства аутистического спектра. Но Пивен и его коллега Хизер Коди Хацлетт , психолог из Университета Северной Каролины в Чапел-Хилл, отмечают, что совершенно непонятно, когда именно происходит такой чрезмерно быстрый рост.
По статистике, аутизм встречается примерно у одного ребёнка из 100 среди населения в целом. Но у младенцев, у кого есть старшие братья или сёстры с аутизмом, существует большой риск: 1 из 5 вероятность развития РАС.
В рамках программы исследования Infant Brain Imaging Study (“Исследования визуализации головного мозга младенцев”), финансируемого Национальными институтами здравоохранения США, Пивен и его коллеги просканировали мозг 106 детей из группы высокого риска. Возраст малышей на момент исследования составлял 6, 12 или 24 месяца.
Эксперты применяли магнитно-резонансную томографию (МРТ), чтобы увидеть, смогут ли они “поймать” то самое разрастание мозга, что называется, в действии. Кроме того, они исследовали и 42 ребёнка из группы низкого риска.
15 детям из группы высокого риска диагностировали аутизм в возрасте 24 месяцев. МРТ-сканирование показало, что объём мозга у этих детей увеличивался быстрее в период между 12 и 24 месяцами по сравнению с детьми, котором не был поставлен аналогичный диагноз. Исследователи говорят, что подобный рост произошёл в то же самое время, когда проявились и поведенческие признаки аутизма.
Также учёные обнаружили изменения мозга в возрасте 6 и 12 месяцев – ещё до проявления симптомов РАС. Корковая поверхностная площадь – показатель размера складок на внешней стороне мозга – росла быстрее у младенцев, которым позже диагностировали аутизм. Опять же по сравнению с теми детьми, которым не был поставлен аналогичный диагноз.
Возникает, пожалуй, главный вопрос: можно ли ориентироваться на эти изменения мозга и с их помощью прогнозировать аутизм у детей? Группа учёных под руководством Хацлетт и Пивена в дальнейшем ввела данные МРТ-сканирования (изменения объёма мозга, площади поверхности и корковой толщины в возрасте 6 и 12 месяцев), а также пол детей в специальную компьютерную программу. Цель – узнать, у каких малышей в возрасте 24 месяцев, скорее всего, будет наблюдаться аутизм.
Оказалось, что изменения мозга, зафиксированные в 6 и 12 месяцев (среди детей, у которых есть старшие братья и сёстры с аутизмом), помогли успешно определить 80 процентов всех малышей, которым в возрасте 24 месяцев диагностировали РАС.
Иными словами, исследователи смогли в 80 процентах случаях верно определить, каким из младенцев диагностируют аутизм в возрасте двух лет.
Авторы уточняют, что их результаты ещё стоит подтвердить в рамках последующих научных работ и с большим числом новорождённых из группы высокого риска. Кроме того, они намерены использовать и другие методики визуализации, помогающие обнаружить ранние изменения мозга.
Другие эксперты отмечают, что, даже если результаты и являются надёжными, то клиническое применение такой методики может быть довольно ограниченным. Специалист Синтия Шуман из Калифорнийского университета в Дейвисе говорит, что выводы относятся лишь к младенцам из высокой группы риска, а не к общему населению в целом. Она отмечает, что потребуется другие исследования, чтобы проверить, можно ли прогнозировать развитие аутизма у детей не из группы риска.
Для аутизма характерны затруднённость в общении и нарушения речи. Исследователи из Колумбийского университета (США) предложили способ диагностики этого психического расстройства уже на ранней стадии - с помощью МРТ-анализа активности речевого анализатора в головном мозге.
Томограмма мозга при выполнении аудиотеста; красным обозначены наиболее активные участки, среди которых выделяются слуховые височные доли. (Фото Montreal Neurological Institute.)
По статистике, аутизмом и связанными с ним расстройствами психики страдает как минимум один ребёнок из 110, но при этом до сих пор нет чётких диагностических критериев, которые позволили бы обнаружить это заболевание на ранних стадиях. Диагноз ставится по внешним проявлениям, которых у расстройств аутистического спектра великое множество. Исследователи из Колумбийского университета в Нью-Йорке предложили свой способ однозначной диагностики аутизма, основанный на использовании функциональной МРТ.
Одним из характерных признаков аутистических расстройств является трудность в общении, которая рано или поздно проявляется у ребёнка; такие дети редко и плохо говорят и часто словно бы не слышат, что говорят им другие. В исследовании принимали участие 15 здоровых детей и 12 - с нарушениями речи и явными признаками аутизма; в среднем все испытуемые были чуть старше 12 лет. Во время сканирования мозга с помощью томографа им давали слушать запись с речью родителей, которые как бы разговаривали с ними.
У здоровых подопытных в ответ на родительскую речь повышалась активность двух зон мозга - первичной слуховой коры и верхней височной извилины, которая отвечает за понимание предложения как взаимосвязанной последовательности слов. У аутичных детей активность первичной слуховой коры была такой же, как у здоровых, но активность верхней височной извилины оказывалась значительно ниже. Иначе говоря, аутисты с нарушениями речи буквально не понимают, что им говорят, предложение слышится им как набор не связанных между собой слов. Точно так же различалась мозговая активность у здоровых и аутичных детей после приёма успокаивающих препаратов: несмотря на действие седативных лекарств, «понимающая язык» извилина по-разному работала у обеих групп.
Статья исследователей с результатами экспериментов готовится к печати в журнале Radiology.
Расстройства аутистического спектра поддаются терапии, но ключом к успеху тут служит раннее обнаружение болезни. Возможно, предложенный метод позволит значительно облегчить диагностику аутизма именно на ключевых, ранних стадиях его развития.
